Detalles de la búsqueda
1.
AXIN1 bi-allelic variants disrupting the C-terminal DIX domain cause craniometadiaphyseal osteosclerosis with hip dysplasia.
Am J Hum Genet;
110(9): 1470-1481, 2023 09 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37582359
2.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain;
147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37951597
3.
The rate of secondary genomic findings in the Saudi population.
Am J Med Genet A;
188(1): 83-88, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34515413
4.
Biallelic loss-of-function variants in NEMF cause central nervous system impairment and axonal polyneuropathy.
Hum Genet;
140(4): 579-592, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33048237
5.
Combining exome/genome sequencing with data repository analysis reveals novel gene-disease associations for a wide range of genetic disorders.
Genet Med;
23(8): 1551-1568, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33875846
6.
The genotypic and phenotypic spectrum of pycnodysostosis in Saudi Arabia: Novel variants and clinical findings.
Am J Med Genet A;
185(8): 2455-2463, 2021 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33963797
7.
The many faces of peroxisomal disorders: Lessons from a large Arab cohort.
Clin Genet;
95(2): 310-319, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30561787
8.
Evaluation of long-term effectiveness of the use of carglumic acid in patients with propionic acidemia (PA) or methylmalonic acidemia (MMA): study protocol for a randomized controlled trial.
BMC Pediatr;
19(1): 195, 2019 06 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-31196016
9.
Whole-genome sequencing offers additional but limited clinical utility compared with reanalysis of whole-exome sequencing.
Genet Med;
20(11): 1328-1333, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29565419
10.
Recurrent variants in OTOF are significant contributors to prelingual nonsydromic hearing loss in Saudi patients.
Genet Med;
20(5): 536-544, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29048421
11.
Autosomal recessive Noonan syndrome associated with biallelic LZTR1 variants.
Genet Med;
20(10): 1175-1185, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29469822
12.
Haploinsufficiency of the E3 ubiquitin-protein ligase gene TRIP12 causes intellectual disability with or without autism spectrum disorders, speech delay, and dysmorphic features.
Hum Genet;
136(4): 377-386, 2017 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-28251352
13.
Mutations in CSPP1 cause primary cilia abnormalities and Joubert syndrome with or without Jeune asphyxiating thoracic dystrophy.
Am J Hum Genet;
94(1): 62-72, 2014 Jan 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-24360808
14.
Homozygosity for a missense mutation in SERPINH1, which encodes the collagen chaperone protein HSP47, results in severe recessive osteogenesis imperfecta.
Am J Hum Genet;
86(3): 389-98, 2010 Mar 12.
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| MEDLINE | ID: mdl-20188343
15.
Hereditary deletion of the entire FAM20C gene in a patient with Raine syndrome.
Am J Med Genet A;
161A(12): 3155-60, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24039075
16.
Mutation of HES7 in a large extended family with spondylocostal dysostosis and dextrocardia with situs inversus.
Am J Med Genet A;
161A(9): 2244-9, 2013 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-23897666
17.
Genotype-phenotype correlation in CC2D2A-related Joubert syndrome reveals an association with ventriculomegaly and seizures.
J Med Genet;
49(2): 126-37, 2012 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-22241855
18.
Erratum to: Haploinsufficiency of the E3 ubiquitin-protein ligase gene TRIP12 causes intellectual disability with or without autism spectrum disorders, speech delay, and dysmorphic features.
Hum Genet;
136(8): 1009-1011, 2017 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-28660352
19.
Genomic analysis of pediatric cataract in Saudi Arabia reveals novel candidate disease genes.
Genet Med;
14(12): 955-62, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-22935719
20.
The variant artificial intelligence easy scoring (VARIES) system.
Comput Biol Med;
145: 105492, 2022 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-35585733