Detalles de la búsqueda
1.
A novel NONO nonsense variant in a fetus with renal abnormalities.
Prenat Diagn;
44(1): 77-80, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38110236
2.
Clinical description, molecular delineation and genotype-phenotype correlation in 340 patients with KBG syndrome: addition of 67 new patients.
J Med Genet;
60(7): 644-654, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36446582
3.
Tcf20 deficiency is associated with increased liver fibrogenesis and alterations in mitochondrial metabolism in mice and humans.
Liver Int;
43(8): 1822-1836, 2023 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37312667
4.
Heterozygous and Homozygous Variants in SORL1 Gene in Alzheimer's Disease Patients: Clinical, Neuroimaging and Neuropathological Findings.
Int J Mol Sci;
23(8)2022 Apr 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35457051
5.
First patient with mosaic NOTCH3 gene pathogenic variant. Unrevealed mosaicisms and importance of their detection.
Am J Med Genet A;
185(2): 591-595, 2021 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33305890
6.
An exome-wide exploration of cases of primary ovarian insufficiency uncovers novel sequence variants and candidate genes.
Clin Genet;
98(3): 293-298, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32613604
7.
Quantitative analysis of somatically acquired and constitutive uniparental disomy in gastrointestinal cancers.
Int J Cancer;
144(3): 513-524, 2019 02 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30350313
8.
Spontaneous Abortion Associated with Zika Virus Infection and Persistent Viremia.
Emerg Infect Dis;
24(5): 933-935, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29664372
9.
Paternal transmission of a FMR1 full mutation allele.
Am J Med Genet A;
173(10): 2795-2797, 2017 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28815939
10.
Carriage of One or Two FMR1 Premutation Alleles Seems to Have No Effect on Illness Severity in a FXTAS Female with an Autozygous FMR1 Premutation Allele.
Cerebellum;
15(5): 570-7, 2016 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27315125
11.
Skewed X Inactivation in Women Carrying the FMR1 Premutation and Its Relation with Fragile-X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome.
Neurodegener Dis;
16(3-4): 290-2, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26609701
12.
Blood expression profiles of fragile X premutation carriers identify candidate genes involved in neurodegenerative and infertility phenotypes.
Neurobiol Dis;
65: 43-54, 2014 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24418349
13.
Correlation of FMR4 expression levels to ovarian reserve markers in FMR1 premutation carriers.
J Ovarian Res;
17(1): 103, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760837
14.
High apolipoprotein E4 allele frequency in FXTAS patients.
Genet Med;
15(8): 639-42, 2013 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23492875
15.
Exploration of SUMO2/3 Expression Levels and Autophagy Process in Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome: Addressing Study Limitations and Insights for Future Research.
Cells;
12(19)2023 09 26.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37830578
16.
Implementation of Exome Sequencing in Clinical Practice for Neurological Disorders.
Genes (Basel);
14(4)2023 03 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37107571
17.
Creatine Kinase Elevation in Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease Patients on Tolvaptan Treatment.
Nephron;
147(3-4): 152-157, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36088902
18.
Special Issue: Genetics of Psychiatric Disease and the Basics of Neurobiology.
Genes (Basel);
13(11)2022 11 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36360245
19.
Reduced mtDNA Copy Number in the Prefrontal Cortex of C9ORF72 Patients.
Mol Neurobiol;
59(2): 1230-1237, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34978044
20.
Diagnostic yield of next-generation sequencing in 87 families with neurodevelopmental disorders.
Orphanet J Rare Dis;
17(1): 60, 2022 02 19.
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| MEDLINE | ID: mdl-35183220