Detalles de la búsqueda
1.
Biallelic variants in GTF3C5, a regulator of RNA polymerase III-mediated transcription, cause a multisystem developmental disorder.
Hum Genet;
143(3): 437-453, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38520561
2.
Clinical and Molecular Spectrum of Autosomal Recessive CA8-Related Cerebellar Ataxia.
Mov Disord;
2024 Apr 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38581205
3.
Subdural Hemorrhage as an Early Presentation in a Case of Sotos Syndrome.
Neuropediatrics;
55(1): 71-74, 2024 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-36914163
4.
Clinical, radiological, biochemical and molecular characterization of a new case with multiple mitochondrial dysfunction syndrome due to IBA57: Lysine and tryptophan metabolites as potential biomarkers.
Mol Genet Metab;
140(1-2): 107710, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37903659
5.
Expansion of clinical and variant spectrum of EEF2-related neurodevelopmental disorder: Report of two additional cases.
Am J Med Genet A;
191(10): 2602-2609, 2023 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37159414
6.
Natural history of familial cerebral cavernous malformation syndrome in children: a multicenter cohort study.
Neuroradiology;
65(2): 401-414, 2023 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-36198887
7.
Acquired hump of the corpus callosum: a rare morphologic complication after CSF shunting.
Childs Nerv Syst;
39(5): 1253-1259, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36764960
8.
Magnetic resonance imaging protocols in pediatric stroke.
Pediatr Radiol;
53(7): 1324-1335, 2023 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-36604317
9.
Genetic and Clinical Predictors of Ataxia in Pediatric Primary Mitochondrial Disorders.
Cerebellum;
21(1): 116-131, 2022 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34052969
10.
Spinal involvement in pediatric familial cavernous malformation syndrome.
Neuroradiology;
64(8): 1671-1679, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35451625
11.
Understanding brain resilience in superagers: a systematic review.
Neuroradiology;
63(5): 663-683, 2021 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-32995945
12.
Primary Mitochondrial Disorders of the Pediatric Central Nervous System: Neuroimaging Findings.
Radiographics;
40(7): 2042-2067, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33136487
13.
Brain abnormalities in myelomeningocele patients.
Childs Nerv Syst;
36(7): 1507-1513, 2020 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31664560
14.
Intracranial calcifications in childhood: Part 2.
Pediatr Radiol;
50(10): 1448-1475, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32642802
15.
Intracranial calcifications in childhood: Part 1.
Pediatr Radiol;
50(10): 1424-1447, 2020 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32734340
16.
T2*-based MR imaging (gradient echo or susceptibility-weighted imaging) in midline and off-midline intracranial germ cell tumors: a pilot study.
Neuroradiology;
60(1): 89-99, 2018 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-29128947
17.
Reply to "Pediatric Leigh Syndrome: Neuroimaging Features and Genetic Correlations".
Ann Neurol;
89(3): 631-633, 2021 03.
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| MEDLINE | ID: mdl-33368550
18.
Correction to: Genetic and Clinical Predictors of Ataxia in Pediatric Primary Mitochondrial Disorders.
Cerebellum;
21(1): 132, 2022 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-35080758
19.
Thrombus Features in Hyperacute Ischemic Stroke: A Perspective on Using Length and Density Evaluation.
J Stroke Cerebrovasc Dis;
25(1): 144-9, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26597265
20.
Advancing the neuroimaging diagnosis and understanding of mitochondrial disorders.
Neurotherapeutics;
21(1): e00324, 2024 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-38306952