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PAK1 c.1409 T > a (p. Leu470Gln) de novo variant affects the protein kinase domain, leading to epilepsy, macrocephaly, spastic quadriplegia, and hydrocephalus: Case report and review of the literature.
Am J Med Genet A;
191(6): 1619-1625, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36905087
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