Detalles de la búsqueda
1.
Genetic analysis of 76 Spanish Pompe disease patients: Identification of 12 novel pathogenic GAA variants and functional characterization of splicing variants.
Gene;
808: 145967, 2022 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34530085
2.
New mutations associated with Hirschsprung disease.
An Pediatr (Engl Ed);
93(4): 222-227, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34092334
3.
[New mutations associated with Hirschsprung disease]. / Nuevas mutaciones asociadas a la enfermedad de Hirschsprung.
An Pediatr (Engl Ed);
93(4): 222-227, 2020 Oct.
Artículo
en Español
| MEDLINE | ID: mdl-31983649
4.
Reevaluating the pathogenicity of the mutation c.1194 +5 G>A in GAA gene by functional analysis of RNA in a 61-year-old woman diagnosed with Pompe disease by muscle biopsy.
Neuromuscul Disord;
29(3): 187-191, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30770309
5.
Mutational study of the 1p located genes p18ink4c, Patched-2, RIZ1 and KIF1B in oligodendrogliomas.
Oncol Rep;
13(3): 539-42, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15711769
6.
Nuevas mutaciones asociadas a la enfermedad de Hirschsprung / New mutations associated with Hirschsprung disease
An. pediatr. (2003. Ed. impr.);
93(4): 222-227, oct. 2020. tab, graf
Artículo
en Español
| IBECS (España) | ID: ibc-201495
7.
Molecular analysis of the erbB gene family calmodulin-binding and calmodulin-like domains in astrocytic gliomas.
Int J Oncol;
25(5): 1489-94, 2004 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15492843
8.
CpG island methylation of tumor-related genes in three primary central nervous system lymphomas in immunocompetent patients.
Cancer Genet Cytogenet;
142(1): 21-4, 2003 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12660028
9.
Methylation status of TP73 in meningiomas.
Cancer Genet Cytogenet;
148(2): 148-51, 2004 Jan 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14734228
10.
Frequent death-associated protein-kinase promoter hypermethylation in brain metastases of solid tumors.
Oncol Rep;
10(4): 1031-3, 2003.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12792765
11.
Deletion and aberrant CpG island methylation of Caspase 8 gene in medulloblastoma.
Oncol Rep;
12(3): 663-6, 2004 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15289853
12.
Promoter methylation status of multiple genes in brain metastases of solid tumors.
Int J Mol Med;
13(1): 93-8, 2004 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-14654977
13.
Epigenetic changes in pilocytic astrocytomas and medulloblastomas.
Int J Mol Med;
11(5): 655-60, 2003 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12684707
14.
Hypermethylation of the DNA repair gene MGMT: association with TP53 G:C to A:T transitions in a series of 469 nervous system tumors.
Mutat Res;
554(1-2): 23-32, 2004 Oct 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15450401
15.
Identification of the first deletion-insertion involving the complete structure of GAA gene and part of CCDC40 gene mediated by an Alu element.
Gene;
519(1): 169-72, 2013 Apr 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23402890
16.
Genetic and epigenetic alteration of the NF2 gene in sporadic meningiomas.
Genes Chromosomes Cancer;
42(3): 314-9, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15609345
17.
DNA methylation of multiple promoter-associated CpG islands in meningiomas: relationship with the allelic status at 1p and 22q.
Acta Neuropathol;
108(5): 413-21, 2004 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-15365725
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