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1.
Alternative splicing expands the clinical spectrum of NDUFS6-related mitochondrial disorders.
Genet Med;
26(6): 101117, 2024 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38459834
2.
HINT1 neuropathy in Lithuania: clinical, genetic, and functional profiling.
Orphanet J Rare Dis;
17(1): 374, 2022 10 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36242072
3.
HINT1 neuropathy in Norway: clinical, genetic and functional profiling.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 116, 2021 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33663550
4.
HINT1 founder mutation causing axonal neuropathy with neuromyotonia in South America: A case report.
Mol Genet Genomic Med;
9(10): e1783, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34562060
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