Detalles de la búsqueda
1.
Genetic heterogeneity within a consanguineous family involving TTPA and SETX genes.
J Neurogenet;
37(4): 124-130, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38109176
2.
Interaction of Mitochondrial Polygenic Score and Lifestyle Factors in LRRK2 p.Gly2019Ser Parkinsonism.
Mov Disord;
38(10): 1837-1849, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37482924
3.
Discriminative expression of CD39 and CD73 in Cerebrospinal fluid of patients with Multiple Sclerosis and Neuro-Behçet's disease.
Cytokine;
130: 155054, 2020 Mar 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32151963
4.
Genetic Modifiers of LRRK2 Parkinson's Disease: A Replication Study in Arab-Berbers.
Mov Disord;
39(4): 751-753, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38291980
5.
SLC25A46 Mutations Associated with Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia in North African Families.
Neurodegener Dis;
17(4-5): 208-212, 2017.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28558379
6.
Mutations in GBA2 cause autosomal-recessive cerebellar ataxia with spasticity.
Am J Hum Genet;
92(2): 245-51, 2013 Feb 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23332917
7.
Motor phenotype of LRRK2-associated Parkinson's disease: a Tunisian longitudinal study.
Mov Disord;
30(2): 253-8, 2015 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25487881
8.
Molecular, clinical and peripheral neuropathy study of Tunisian patients with ataxia with vitamin E deficiency.
Brain;
137(Pt 2): 402-10, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24369383
9.
Sublethal Concentrations of Cadmium and Lead: Effects on Hemato-Biochemical Parameters and Tissue Accumulation in Wallagu attu.
Biol Trace Elem Res;
2024 Mar 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38536638
10.
A pathogenic variant in RAB32 causes autosomal dominant Parkinson's disease and activates LRRK2 kinase.
medRxiv;
2024 Jan 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38293014
11.
RAB32 Ser71Arg in autosomal dominant Parkinson's disease: linkage, association, and functional analyses.
Lancet Neurol;
23(6): 603-614, 2024 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38614108
12.
A phase I trial of adeno-associated virus serotype 1-γ-sarcoglycan gene therapy for limb girdle muscular dystrophy type 2C.
Brain;
135(Pt 2): 483-92, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22240777
13.
A Tunisian patient with CLCN2-related leukoencephalopathy.
Clin Case Rep;
10(12): e6737, 2022 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36583195
14.
Spinal muscular atrophy due to double gene conversion event.
Int J Neurosci;
121(2): 107-11, 2011 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21047176
15.
A comparative study of LRRK2, PINK1 and genetically undefined familial Parkinson's disease.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
81(4): 391-5, 2010 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19726410
16.
Comprehensive sequencing of the LRRK2 gene in patients with familial Parkinson's disease from North Africa.
Mov Disord;
25(13): 2052-8, 2010 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20721913
17.
ATP13A2 variability in Parkinson disease.
Hum Mutat;
30(3): 406-10, 2009 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19085912
18.
Bi-allelic variants in RNF170 are associated with hereditary spastic paraplegia.
Nat Commun;
10(1): 4790, 2019 10 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-31636353
19.
LRRK2 Gly2019Ser penetrance in Arab-Berber patients from Tunisia: a case-control genetic study.
Lancet Neurol;
7(7): 591-4, 2008 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-18539535
20.
Autosomal recessive ataxia caused by three distinct gene defects in a single consanguineous family.
J Neurogenet;
22(2): 139-48, 2008.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18569450