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1.

A role of PIEZO1 in iron metabolism in mice and humans.

Ma, Shang; Dubin, Adrienne E; Zhang, Yunxiao; Mousavi, Seyed Ali Reza; Wang, Yu; Coombs, Adam M; Loud, Meaghan; Andolfo, Immacolata; Patapoutian, Ardem.

Cell; 184(4): 969-982.e13, 2021 02 18.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33571427

2.

Unveiling the genetic landscape of suspected congenital dyserythropoietic anemia type I: A retrospective cohort study of 36 patients.

Marra, Roberta; Nostroso, Antonella; Rosato, Barbara Eleni; Esposito, Federica Maria; D'Onofrio, Vanessa; Iscaro, Anthony; Gambale, Antonella; Bruschi, Barbara; Coccia, Paola; Poloni, Antonella; Unal, Sule; Romano, Alberto; Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta.

Am J Hematol; 2024 Apr 26.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-38666530

3.

A stepwise diagnostic approach for undiagnosed Anemia in children: A model for low-middle income country.

Aly, Nihal Hussien; Elalfy, Mohsen Saleh; Elhabashy, Safinaz Adel; Mowafy, Nadia Mohamed; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Ragab, Iman Ahmed.

Blood Cells Mol Dis; 103: 102779, 2023 11.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37558589

4.

Duality of Nrf2 in iron-overload cardiomyopathy.

Federti, Enrica; Vinchi, Francesca; Iatcenko, Iana; Ghigo, Alessandra; Matte, Alessandro; Toya, Serge Cedrick Mbiandjeu; Siciliano, Angela; Chiabrando, Deborah; Tolosano, Emanuela; Vance, Steven Zebulon; Riccardi, Veronica; Andolfo, Immacolata; Iezzi, Manuela; Lamolinara, Alessia; Iolascon, Achille; De Franceschi, Lucia.

Haematologica; 108(5): 1335-1348, 2023 05 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36700398

5.

Coinheritance of PIEZO1 variants and multi-locus red blood cell defects account for the symptomatic phenotype in beta-thalassemia carriers.

Pinto, Valeria Maria; Russo, Roberta; Quintino, Sabrina; Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; Del Giudice, Federica; Mogni, Massimo; Maffei, Massimo; Iolascon, Achille; Forni, Gian Luca; Andolfo, Immacolata.

Am J Hematol; 98(6): E130-E133, 2023 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36882369

6.

Germline rare variants of lectin pathway genes predispose to asymptomatic SARS-CoV-2 infection in elderly individuals.

D'Alterio, Giuseppe; Lasorsa, Vito Alessandro; Bonfiglio, Ferdinando; Cantalupo, Sueva; Rosato, Barbara Eleni; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta; Esposito, Umberto; Frisso, Giulia; Abete, Pasquale; Cassese, Gian Marco; Servillo, Giuseppe; Gentile, Ivan; Piscopo, Carmelo; Della Monica, Matteo; Fiorentino, Giuseppe; Boccia, Angelo; Paolella, Giovanni; Ferrucci, Veronica; de Antonellis, Pasqualino; Siciliano, Roberto; Asadzadeh, Fathem; Cerino, Pellegrino; Buonerba, Carlo; Pierri, Biancamaria; Zollo, Massimo; Iolascon, Achille; Capasso, Mario.

Genet Med; 24(8): 1653-1663, 2022 08.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35511137

7.

Congenital dyserythropoietic anemias.

Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta.

Blood; 136(11): 1274-1283, 2020 09 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32702750

8.

Evidence of protective effects of recombinant ADAMTS13 in a humanized model of sickle cell disease.

Rossato, Paolo; Federti, Enrica; Matte, Alessandro; Glantschnig, Helmut; Canneva, Fabio; Schuster, Maria; Coulibaly, Sogue; Schrenk, Gerald; Voelkel, Dirk; Dockal, Michael; Plaimauer, Barbara; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Rottensteiner, Hanspeter; Gritsch, Herbert; Scheiflinger, Friedrich; Hoellriegl, Werner; Franceschi, Lucia De.

Haematologica; 107(11): 2650-2660, 2022 11 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35443560

9.

SEC23B Loss-of-Function Suppresses Hepcidin Expression by Impairing Glycosylation Pathway in Human Hepatic Cells.

Rosato, Barbara Eleni; Marra, Roberta; D'Onofrio, Vanessa; Del Giudice, Federica; Della Monica, Simone; Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta.

Int J Mol Sci; 23(3)2022 Jan 24.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35163229

10.

Resolution of sickle cell disease-associated inflammation and tissue damage with 17R-resolvin D1.

Matte, Alessandro; Recchiuti, Antonio; Federti, Enrica; Koehl, Bérengère; Mintz, Thomas; El Nemer, Wassim; Tharaux, Pierre-Louis; Brousse, Valentine; Andolfo, Immacolata; Lamolinara, Alessia; Weinberg, Olga; Siciliano, Angela; Norris, Paul C; Riley, Ian R; Iolascon, Achille; Serhan, Charles N; Brugnara, Carlo; De Franceschi, Lucia.

Blood; 133(3): 252-265, 2019 01 17.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30404812

11.

Recommendations for diagnosis and treatment of methemoglobinemia.

Iolascon, Achille; Bianchi, Paola; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta; Barcellini, Wilma; Fermo, Elisa; Toldi, Gergely; Ghirardello, Stefano; Rees, Davis; Van Wijk, Richard; Kattamis, Antonis; Gallagher, Patrick G; Roy, Noemi; Taher, Ali; Mohty, Razan; Kulozik, Andreas; De Franceschi, Lucia; Gambale, Antonella; De Montalembert, Mariane; Forni, Gian Luca; Harteveld, Cornelis L; Prchal, Josef.

Am J Hematol; 96(12): 1666-1678, 2021 12 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34467556

12.

A Novel ÎµÎ³Î´ß-Thalassemia Deletion Associated with Severe Anemia at Birth and a ß-Thalassemia Intermedia Phenotype Later in Life in Three Generations of a Greek Family.

Makis, Alexandros; Georgiou, Ioannis; Traeger-Synodinos, Jan; Storino, Maria Rosaria; Giuliano, Mariarosaria; Andolfo, Immacolata; Hatzimichael, Eleftheria; Chaliasos, Nikolaos; Giapros, Vasileios; Izzo, Paola; Iolascon, Achille; Grosso, Michela.

Hemoglobin; 45(6): 351-354, 2021 Nov.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31829079

13.

Regulatory Noncoding and Predicted Pathogenic Coding Variants of CCR5 Predispose to Severe COVID-19.

Cantalupo, Sueva; Lasorsa, Vito Alessandro; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; D'Alterio, Giuseppe; Rosato, Barbara Eleni; Frisso, Giulia; Abete, Pasquale; Cassese, Gian Marco; Servillo, Giuseppe; Gentile, Ivan; Piscopo, Carmelo; Della Monica, Matteo; Fiorentino, Giuseppe; Russo, Giuseppe; Cerino, Pellegrino; Buonerba, Carlo; Pierri, Biancamaria; Zollo, Massimo; Iolascon, Achille; Capasso, Mario.

Int J Mol Sci; 22(10)2021 May 20.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34065289

14.

The Serum Metabolome of Moderate and Severe COVID-19 Patients Reflects Possible Liver Alterations Involving Carbon and Nitrogen Metabolism.

Caterino, Marianna; Costanzo, Michele; Fedele, Roberta; Cevenini, Armando; Gelzo, Monica; Di Minno, Alessandro; Andolfo, Immacolata; Capasso, Mario; Russo, Roberta; Annunziata, Anna; Calabrese, Cecilia; Fiorentino, Giuseppe; D'Abbraccio, Maurizio; Dell'Isola, Chiara; Fusco, Francesco Maria; Parrella, Roberto; Fabbrocini, Gabriella; Gentile, Ivan; Castaldo, Giuseppe; Ruoppolo, Margherita.

Int J Mol Sci; 22(17)2021 Sep 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34502454

15.

Kinome multigenic panel identified novel druggable EPHB4-V871I somatic variant in high-risk neuroblastoma.

Andolfo, Immacolata; Lasorsa, Vito A; Manna, Francesco; Rosato, Barbara E; Formicola, Daniela; Iolascon, Achille; Capasso, Mario.

J Cell Mol Med; 24(11): 6459-6471, 2020 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32336043

16.

Gain-of-function mutations in PIEZO1 directly impair hepatic iron metabolism via the inhibition of the BMP/SMADs pathway.

Andolfo, Immacolata; Rosato, Barbara Eleni; Manna, Francesco; De Rosa, Gianluca; Marra, Roberta; Gambale, Antonella; Girelli, Domenico; Russo, Roberta; Iolascon, Achille.

Am J Hematol; 95(2): 188-197, 2020 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31737919

17.

RAP-011 Rescues the Disease Phenotype in a Cellular Model of Congenital Dyserythropoietic Anemia Type II by Inhibiting the SMAD2-3 Pathway.

De Rosa, Gianluca; Andolfo, Immacolata; Marra, Roberta; Manna, Francesco; Rosato, Barbara Eleni; Iolascon, Achille; Russo, Roberta.

Int J Mol Sci; 21(15)2020 Aug 04.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32759740

18.

Erythrocyte ion content and dehydration modulate maximal Gardos channel activity in KCNN4 V282M/+ hereditary xerocytosis red cells.

Rivera, Alicia; Vandorpe, David H; Shmukler, Boris E; Andolfo, Immacolata; Iolascon, Achille; Archer, Natasha M; Shabani, Estela; Auerbach, Michael; Hamerschlak, Nelson; Morton, James; Wohlgemuth, Jay G; Brugnara, Carlo; Snyder, L Michael; Alper, Seth L.

Am J Physiol Cell Physiol; 317(2): C287-C302, 2019 08 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31091145

19.

Advances in understanding the pathogenesis of red cell membrane disorders.

Iolascon, Achille; Andolfo, Immacolata; Russo, Roberta.

Br J Haematol; 187(1): 13-24, 2019 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31364155

20.

Germline mutations and new copy number variants among 40 pediatric cancer patients suspected for genetic predisposition.

Gambale, Antonella; Russo, Roberta; Andolfo, Immacolata; Quaglietta, Lucia; De Rosa, Gianluca; Contestabile, Valentina; De Martino, Lucia; Genesio, Rita; Pignataro, Piero; Giglio, Sabrina; Capasso, Mario; Parasole, Rosanna; Pasini, Barbara; Iolascon, Achille.

Clin Genet; 96(4): 359-365, 2019 10.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31278746

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