Detalles de la búsqueda
1.
Identification of Potential Muscle Biomarkers in McArdle Disease: Insights from Muscle Proteome Analysis.
Int J Mol Sci;
23(9)2022 Apr 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35563042
2.
Preclinical Research in Glycogen Storage Diseases: A Comprehensive Review of Current Animal Models.
Int J Mol Sci;
21(24)2020 Dec 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33348688
3.
Missense mutations have unexpected consequences: The McArdle disease paradigm.
Hum Mutat;
39(10): 1338-1343, 2018 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30011114
4.
Muscle molecular adaptations to endurance exercise training are conditioned by glycogen availability: a proteomics-based analysis in the McArdle mouse model.
J Physiol;
596(6): 1035-1061, 2018 03 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29315579
5.
Role of PARP activity in lung cancer-induced cachexia: Effects on muscle oxidative stress, proteolysis, anabolic markers, and phenotype.
J Cell Physiol;
232(12): 3744-3761, 2017 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28177129
6.
Genotypic and phenotypic features of all Spanish patients with McArdle disease: a 2016 update.
BMC Genomics;
18(Suppl 8): 819, 2017 Nov 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29143597
7.
Therapeutic Approaches in Mitochondrial Dysfunction, Proteolysis, and Structural Alterations of Diaphragm and Gastrocnemius in Rats With Chronic Heart Failure.
J Cell Physiol;
231(7): 1495-513, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26530247
8.
Taking advantage of an old concept, "illegitimate transcription", for a proposed novel method of genetic diagnosis of McArdle disease.
Genet Med;
18(11): 1128-1135, 2016 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26913921
9.
Differential glucose metabolism in mice and humans affected by McArdle disease.
Am J Physiol Regul Integr Comp Physiol;
311(2): R307-14, 2016 08 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27280431
10.
McArdle Disease: Update of Reported Mutations and Polymorphisms in the PYGM Gene.
Hum Mutat;
36(7): 669-78, 2015 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25914343
11.
Phenotype consequences of myophosphorylase dysfunction: insights from the McArdle mouse model.
J Physiol;
593(12): 2693-706, 2015 Jun 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25873271
12.
Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene.
Brain;
136(Pt 5): 1508-17, 2013 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23543484
13.
Accumulation of mitochondrial DNA deletions within dopaminergic neurons triggers neuroprotective mechanisms.
Brain;
136(Pt 8): 2369-78, 2013 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23884809
14.
Limited dCTP availability accounts for mitochondrial DNA depletion in mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy (MNGIE).
PLoS Genet;
7(3): e1002035, 2011 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21483760
15.
'Progress' renders detrimental an ancient mitochondrial DNA genetic variant.
Hum Mol Genet;
20(21): 4224-31, 2011 Nov 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21828074
16.
Mitochondrial dysfunction and therapeutic approaches in respiratory and limb muscles of cancer cachectic mice.
Exp Physiol;
98(9): 1349-65, 2013 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23625954
17.
Neuromuscular disorders of glycogen metabolism.
Curr Neurol Neurosci Rep;
13(3): 333, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23335027
18.
Oxidative stress modulates mitochondrial failure and cyclophilin D function in X-linked adrenoleukodystrophy.
Brain;
135(Pt 12): 3584-98, 2012 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23250880
19.
Knock-in mice for the R50X mutation in the PYGM gene present with McArdle disease.
Brain;
135(Pt 7): 2048-57, 2012 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-22730558
20.
Correction: Personalized Precision Medicine for Health Care Professionals: Development of a Competency Framework.
JMIR Med Educ;
9: e46366, 2023 Feb 21.
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| MEDLINE | ID: mdl-36802457