Detalles de la búsqueda
1.
The molecular function and clinical phenotype of partial deletions of the IGF2/H19 imprinting control region depends on the spatial arrangement of the remaining CTCF-binding sites.
Hum Mol Genet;
22(3): 544-57, 2013 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23118352
2.
18, X, Y aneuploidies and transmission electron microscopy studies in spermatozoa from five carriers of different reciprocal translocations.
Asian J Androl;
11(3): 325-32, 2009 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19349951
3.
Pregnancy in a gerodermia osteodysplastica patient: a case report.
Am J Obstet Gynecol;
198(1): e17-9, 2008 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18166294
4.
Effect of emotional stress on sperm quality.
Indian J Med Res;
128(3): 254-61, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19052335
5.
Photoparoxysmal responses in children with chromosomal aberrations.
Epilepsy Res;
72(2-3): 164-70, 2006 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16987638
6.
Electroencephalographic and epileptic patterns in X chromosome anomalies.
J Clin Neurophysiol;
21(4): 249-53, 2004.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15509914
7.
Epilepsy and electroencephalographic findings in pericentric inversion of chromosome 12.
J Child Neurol;
19(8): 604-8, 2004 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15605470
8.
Antioxidant strategies in genetic syndromes with high neoplastic risk in infant age.
Tumori;
100(6): 590-9, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25688491
9.
Antioxidant effects of potassium ascorbate with ribose in costello syndrome.
Anticancer Res;
33(2): 691-5, 2013 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23393369
10.
Beckwith-Wiedemann syndrome: potassium ascorbate with ribose therapy in a syndrome with high neoplastic risk.
Anticancer Res;
31(11): 3973-6, 2011 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22110229
11.
Mutation of SHOC2 promotes aberrant protein N-myristoylation and causes Noonan-like syndrome with loose anagen hair.
Nat Genet;
41(9): 1022-6, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19684605
12.
Mechanisms causing imprinting defects in familial Beckwith-Wiedemann syndrome with Wilms' tumour.
Hum Mol Genet;
16(3): 254-64, 2007 Feb 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17158821
13.
Chromosome 5 inversion in two siblings, one with Klinefelter syndrome and systemic sclerosis, the other with rheumatoid arthritis.
Rheumatol Int;
28(7): 725-6, 2008 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-18092168
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