Detalles de la búsqueda
1.
Morquio B disease: From pathophysiology towards diagnosis.
Mol Genet Metab;
132(3): 180-188, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33558080
2.
Optimizing the molecular diagnosis of GALNS: novel methods to define and characterize Morquio-A syndrome-associated mutations.
Hum Mutat;
36(3): 357-68, 2015 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25545067
3.
Vascular endothelial growth factor (VEGF-a) in Fabry disease: association with cutaneous and systemic manifestations with vascular involvement.
Cytokine;
61(3): 933-9, 2013 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23332617
4.
GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: an update on genetic alterations and clinical findings.
Biochim Biophys Acta;
1812(7): 782-90, 2011 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21497194
5.
IDUA mutational profiling of a cohort of 102 European patients with mucopolysaccharidosis type I: identification and characterization of 35 novel α-L-iduronidase (IDUA) alleles.
Hum Mutat;
32(6): E2189-210, 2011 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21394825
6.
Extensive irregular Mongolian blue spots as a clue for GM1 gangliosidosis type 1.
J Dtsch Dermatol Ges;
14(3): 301-2, 2016 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26765271
7.
The Use of Chitotriosidase as a Marker of Active Sarcoidosis and in the Diagnosis of Fever of Unknown Origin (FUO).
J Clin Med;
10(22)2021 Nov 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34830565
8.
Functional and pharmacological evaluation of novel GLA variants in Fabry disease identifies six (two de novo) causative mutations and two amenable variants to the chaperone DGJ.
Clin Chim Acta;
481: 25-33, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29476735
9.
Anderson-Fabry's Disease: A Rare but Treatable Case of Fever of Unknown Origin.
Eur J Case Rep Intern Med;
4(7): 000645, 2017.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30755957
10.
Clinical use of plasma chitotriosidase in severe sepsis.
Curr Med Res Opin;
32(2): 273-6, 2016.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26550788
11.
The impact of fever/hyperthermia in the diagnosis of Fabry: A retrospective analysis.
Eur J Intern Med;
32: 26-30, 2016 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27083555
12.
Characterization of iduronate-2-sulfatase gene-pseudogene recombinations in eight patients with Mucopolysaccharidosis type II revealed by a rapid PCR-based method.
Hum Mutat;
25(5): 491-7, 2005 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15832315
13.
Identification and characterization of five novel MAN2B1 mutations in Italian patients with alpha-mannosidosis.
Hum Mutat;
25(3): 320, 2005 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15712269
14.
Prevalence of Fabry disease in female patients with late-onset hypertrophic cardiomyopathy.
Circulation;
110(9): 1047-53, 2004 Aug 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15313943
15.
Early-onset basal cell carcinoma in a case of Ivemark syndrome.
Eur J Dermatol;
20(6): 845-6, 2010.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20959271
16.
Lysosomal glycosidases and their natural substrates in major salivary glands of hamsters treated with 7,12-dimethylbenzanthracene (DMBA).
Comp Biochem Physiol B Biochem Mol Biol;
133(1): 135-42, 2002 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12223221
17.
[Fabry disease in Italy: first epidemiologic and collaborative study]. / Primo studio epidemiologico e collaborativo italiano sulla malattia di Fabry.
Ann Ital Med Int;
19(4): 269-75, 2004.
Artículo
en Italiano
| MEDLINE | ID: mdl-15678707
18.
Different outcome in isovaleric acidemia might be related to unsatisfactory diet compliance.
Scand J Gastroenterol;
43(6): 767-8, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18569998
19.
Linear atrophoderma of Moulin.
Eur J Dermatol;
18(1): 79-80, 2008.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18086596
20.
Cardiac and skeletal myopathy in Fabry disease: a clinicopathologic correlative study.
Hum Pathol;
43(9): 1444-52, 2012 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22406371