Detalles de la búsqueda
1.
Fractionated plasma N-glycan profiling of novel cohort of ATP6AP1-CDG subjects identifies phenotypic association.
J Inherit Metab Dis;
46(2): 300-312, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36651831
2.
The Epidemiology of Biliary Atresia: Exploring the Role of Developmental Factors on Birth Prevalence.
J Pediatr;
246: 89-94.e2, 2022 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35364097
3.
It takes a village: primary care of the pediatric liver transplant recipient.
Curr Opin Pediatr;
31(5): 636-644, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31369476
4.
Correlation of Transient Elastography With Severity of Cystic Fibrosis-related Liver Disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
64(4): 505-511, 2017 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27782957
5.
Homozygous NEK8 Mutations in Siblings With Neonatal Cholestasis Progressing to End-stage Liver, Renal, and Cardiac Disease.
J Pediatr Gastroenterol Nutr;
70(1): e19-e22, 2020 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31633649
6.
Hepatic entrapment of esterified cholesterol drives continual expansion of whole body sterol pool in lysosomal acid lipase-deficient mice.
Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol;
307(8): G836-47, 2014 Oct 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25147230
7.
Management of Select Adverse Events Following Delandistrogene Moxeparvovec Gene Therapy for Patients With Duchenne Muscular Dystrophy.
J Neuromuscul Dis;
11(3): 687-699, 2024.
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| MEDLINE | ID: mdl-38607761
8.
Maralixibat in progressive familial intrahepatic cholestasis (MARCH-PFIC): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled, phase 3 trial.
Lancet Gastroenterol Hepatol;
2024 May 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-38723644
9.
Unesterified cholesterol accumulation in late endosomes/lysosomes causes neurodegeneration and is prevented by driving cholesterol export from this compartment.
J Neurosci;
31(25): 9404-13, 2011 Jun 22.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21697390
10.
Molecular markers of brain cholesterol homeostasis are unchanged despite a smaller brain mass in a mouse model of cholesteryl ester storage disease.
Lipids;
57(1): 3-16, 2022 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34618372
11.
Quantitative role of LAL, NPC2, and NPC1 in lysosomal cholesterol processing defined by genetic and pharmacological manipulations.
J Lipid Res;
52(4): 688-98, 2011 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-21289032
12.
COVID-19 in a Pediatric Patient: Novel Presentation of Cardiac Failure resulting in Chylous Ascites and Abdominal Pain.
JPGN Rep;
2(2): e068, 2021 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-34192293
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