Detalles de la búsqueda
1.
Mutations in Fibronectin Cause a Subtype of Spondylometaphyseal Dysplasia with "Corner Fractures".
Am J Hum Genet;
101(5): 815-823, 2017 Nov 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29100092
2.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet;
94(5): 734-44, 2014 May 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24726473
3.
Dandy-Walker malformation with postaxial polydactly: a new case of Pierquin syndrome.
Clin Dysmorphol;
22(2): 51-53, 2013 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23324646
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