Búsqueda | Portal de Búsqueda de la BVS España

1.

Two intronic cis-acting variants in both alleles of the POLR3A gene cause progressive spastic ataxia with hypodontia.

Fellner, Avi; Lossos, Alexander; Kogan, Elena; Argov, Zohar; Gonzaga-Jauregui, Claudia; Shuldiner, Alan R; Darawshe, Malak; Bazak, Lily; Lidzbarsky, Gabriel; Shomron, Noam; Basel-Salmon, Lina; Goldberg, Yael.

Clin Genet; 99(5): 713-718, 2021 05.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33491183

2.

A Preliminary Videofluoroscopic Investigation of Swallowing Physiology and Function in Individuals with Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD).

Waito, Ashley A; Steele, Catriona M; Peladeau-Pigeon, Melanie; Genge, Angela; Argov, Zohar.

Dysphagia; 33(6): 789-802, 2018 12.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29725764

3.

Nonsyndromic Early-Onset Cone-Rod Dystrophy and Limb-Girdle Muscular Dystrophy in a Consanguineous Israeli Family are Caused by Two Independent yet Linked Mutations in ALMS1 and DYSF.

Lazar, Csilla H; Kimchi, Adva; Namburi, Prasanthi; Mutsuddi, Mousumi; Zelinger, Lina; Beryozkin, Avigail; Ben-Simhon, Shiran; Obolensky, Alexey; Ben-Neriah, Ziva; Argov, Zohar; Pikarsky, Eli; Fellig, Yakov; Marks-Ohana, Devorah; Ratnapriya, Rinki; Banin, Eyal; Sharon, Dror; Swaroop, Anand.

Hum Mutat; 36(9): 836-41, 2015 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-26077327

4.

GNE myopathy: current update and future therapy.

Nishino, Ichizo; Carrillo-Carrasco, Nuria; Argov, Zohar.

J Neurol Neurosurg Psychiatry; 86(4): 385-92, 2015 Apr.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25002140

5.

Novel mutations widen the phenotypic spectrum of slow skeletal/ß-cardiac myosin (MYH7) distal myopathy.

Lamont, Phillipa J; Wallefeld, William; Hilton-Jones, David; Udd, Bjarne; Argov, Zohar; Barboi, Alexandru C; Bonneman, Carsten; Boycott, Kym M; Bushby, Kate; Connolly, Anne M; Davies, Nicholas; Beggs, Alan H; Cox, Gerald F; Dastgir, Jahannaz; DeChene, Elizabeth T; Gooding, Rebecca; Jungbluth, Heinz; Muelas, Nuria; Palmio, Johanna; Penttilä, Sini; Schmedding, Eric; Suominen, Tiina; Straub, Volker; Staples, Christopher; Van den Bergh, Peter Y K; Vilchez, Juan J; Wagner, Kathryn R; Wheeler, Patricia G; Wraige, Elizabeth; Laing, Nigel G.

Hum Mutat; 35(7): 868-79, 2014 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-24664454

6.

GNE myopathy: a personal trip from bedside observation to therapeutic trials.

Argov, Zohar.

Acta Myol; 33(2): 107-10, 2014 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-25709382

7.

GNE myopathy: can homozygous asymptomatic subjects give a clue for the identification of protective factors?

Mitrani-Rosenbaum, Stella; Attali, Ruben; Argov, Zohar.

Neuromuscul Disord; 33(10): 762-768, 2023 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-37666692

8.

Pre Clinical Assessment of AAVrh74.MCK.GNE Viral Vector Therapeutic Potential: Robust Activity Despite Lack of Consistent Animal Model for GNE Myopathy.

Mitrani-Rosenbaum, Stella; Yakovlev, Lena; Becker Cohen, Michal; Argov, Zohar; Fellig, Yakov; Harazi, Avi.

J Neuromuscul Dis; 9(1): 179-192, 2022.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-34806613

9.

Pearls & Oy-sters: Reversible Postpartum Pseudocoma State Associated With Magnesium Therapy: A Report of 2 Cases.

Friedman-Korn, Tal; Lerner, Yosef; Haggiag, Shalom; Nama, Ahmad; Ekstein, Dana; Argov, Zohar; Vaknin-Dembinsky, Adi; Gotkine, Marc.

Neurology; 99(10): 433-436, 2022 09 06.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-36219798

10.

Dysphagia in adult myopathies.

Argov, Zohar; de Visser, Marianne.

Neuromuscul Disord; 31(1): 5-20, 2021 01.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-33334661

11.

Description of 3 patients with myasthenia gravis and COVID-19.

Rein, Netaniel; Haham, Nitzan; Orenbuch-Harroch, Efrat; Romain, Marc; Argov, Zohar; Vaknin-Dembinsky, Adi; Gotkine, Marc.

J Neurol Sci; 417: 117053, 2020 10 15.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-32731059

12.

Upregulation of Hallmark Muscle Genes Protects GneM743T/M743T Mutated Knock-In Mice From Kidney and Muscle Phenotype.

Benyamini, Hadar; Kling, Yehuda; Yakovlev, Lena; Becker Cohen, Michal; Nevo, Yuval; Elgavish, Sharona; Harazi, Avi; Argov, Zohar; Sela, Ilan; Mitrani-Rosenbaum, Stella.

J Neuromuscul Dis; 7(2): 119-136, 2020.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-31985472

13.

Management of myasthenic conditions: nonimmune issues.

Argov, Zohar.

Curr Opin Neurol; 22(5): 493-7, 2009 Oct.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-19593127

14.

MYH2 mutation in recessive myopathy with external ophthalmoplegia linked to chromosome 17p13.1-p12.

Lossos, Alexander; Oldfors, Anders; Fellig, Yakov; Meiner, Vardiella; Argov, Zohar; Tajsharghi, Homa.

Brain; 136(Pt 7): e238, 2013 Jul.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-23388406

15.

GNE genotype explains 20% of phenotypic variability in GNE myopathy.

Pogoryelova, Oksana; Wilson, Ian J; Mansbach, Hank; Argov, Zohar; Nishino, Ichizo; Lochmüller, Hanns.

Neurol Genet; 5(1): e308, 2019 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-30842975

16.

Antisense treatment for myasthenia gravis: experience with monarsen.

Sussman, Jon D; Argov, Zohar; McKee, David; Hazum, Eli; Brawer, Solli; Soreq, Hermona.

Ann N Y Acad Sci; 1132: 283-90, 2008.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18567879

17.

Phenotypic stratification and genotype-phenotype correlation in a heterogeneous, international cohort of GNE myopathy patients: First report from the GNE myopathy Disease Monitoring Program, registry portion.

Pogoryelova, Oksana; Cammish, Phillip; Mansbach, Hank; Argov, Zohar; Nishino, Ichizo; Skrinar, Alison; Chan, Yiumo; Nafissi, Shahriar; Shamshiri, Hosein; Kakkis, Emil; Lochmüller, Hanns.

Neuromuscul Disord; 28(2): 158-168, 2018 02.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-29305133

18.

Greater Efficacy of Avalglucosidase vs Alglucosidase Alfa in Adult Pompe Disease? The Jury Is Still Out.

de Visser, Marianne; Argov, Zohar.

Neurology; 2022 May 26.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-35618439

19.

Congenital myasthenic syndrome in Israel: Genetic and clinical characterization.

Aharoni, Sharon; Sadeh, Menachem; Shapira, Yehuda; Edvardson, Simon; Daana, Muhannad; Dor-Wollman, Talia; Mimouni-Bloch, Aviva; Halevy, Ayelet; Cohen, Rony; Sagie, Liora; Argov, Zohar; Rabie, Malcolm; Spiegel, Ronen; Chervinsky, Ilana; Orenstein, Naama; Engel, Andrew G; Nevo, Yoram.

Neuromuscul Disord; 27(2): 136-140, 2017 Feb.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28024842

20.

Characterization of Strength and Function in Ambulatory Adults With GNE Myopathy.

Argov, Zohar; Bronstein, Faye; Esposito, Alicia; Feinsod-Meiri, Yael; Florence, Julaine M; Fowler, Eileen; Greenberg, Marcia B; Malkus, Elizabeth C; Rebibo, Odelia; Siener, Catherine S; Caraco, Yoseph; Kolodny, Edwin H; Lau, Heather A; Pestronk, Alan; Shieh, Perry; Skrinar, Alison M; Mayhew, Jill E.

J Clin Neuromuscul Dis; 19(1): 19-26, 2017 Sep.

Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28827485

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