Detalles de la búsqueda
1.
P. Ala278Val mutation might cause a pathogenic defect in HEXB folding leading to the Sandhoff disease.
Metab Brain Dis;
37(8): 2669-2675, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36190588
2.
Identification of novel mutations among Iranian NPC1 patients: a bioinformatics approach to predict pathogenic mutations.
Hereditas;
159(1): 8, 2022 Jan 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35086560
3.
Late-onset pompe disease in Iran: A clinical and genetic report.
Muscle Nerve;
55(6): 835-840, 2017 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27649523
4.
Expanding the clinical and mutational spectrum of the Ehlers-Danlos syndrome, dermatosparaxis type.
Genet Med;
18(9): 882-91, 2016 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26765342
5.
Four novel p.N385K, p.V36A, c.1033-1034insT and c.1417-1418delCT mutations in the sphingomyelin Phosphodiesterase 1 (SMPD1) gene in patients with types A and B Niemann-Pick disease (NPD).
Int J Mol Sci;
16(4): 6668-76, 2015 Mar 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-25811928
6.
A newly identified c.1824_1828dupATACG mutation in exon 13 of the GAA gene in infantile-onset glycogen storage disease type II (Pompe disease).
Mol Biol Rep;
41(9): 6211-4, 2014 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-24976573
7.
Association of fibroblast growth factor (FGF-21) as a biomarker with primary mitochondrial disorders, but not with secondary mitochondrial disorders (Friedreich Ataxia).
Mol Biol Rep;
40(11): 6495-9, 2013 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-24078096
8.
Fifteen novel mutations in the mitochondrial NADH dehydrogenase subunit 1, 2, 3, 4, 4L, 5 and 6 genes from Iranian patients with Leber's hereditary optic neuropathy (LHON).
Mol Biol Rep;
40(12): 6837-41, 2013 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-24158608
9.
Cutis laxa type II with mutation in the pyrroline-5-carboxylate reductase 1 gene.
Pediatr Dermatol;
30(6): e265-7, 2013.
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| MEDLINE | ID: mdl-23406396
10.
Repetitive Suicidal Behaviors in a Case With a New Mutation of Wolfram Syndrome: A Jump From the Gene to the Behavior.
Basic Clin Neurosci;
13(6): 893-900, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-37323959
11.
Novel bi-allelic variants expand the SPTBN4-related genetic and phenotypic spectrum.
Eur J Hum Genet;
29(7): 1121-1128, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33772159
12.
Clinical Feature and Genetics in Rett Syndrome: A Report on Iranian Patients.
Iran J Child Neurol;
13(4): 37-51, 2019.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31645865
13.
A novel homozygous variation in the PANK2 gene in two Persian siblings with atypical pantothenate kinase associated neurodegeneration.
Neurol Int;
11(1): 7959, 2019 Mar 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-30996846
14.
Genetic Analysis of MECP2 Gene in Iranian Patients with Rett Syndrome.
Iran J Child Neurol;
13(3): 25-34, 2019.
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| MEDLINE | ID: mdl-31327966
15.
Association of human mtDNA mutations with autism in Iranian patients.
J Res Med Sci;
18(10): 926, 2013 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-24497871
16.
WISP3 mutation associated with pseudorheumatoid dysplasia.
Cold Spring Harb Mol Case Stud;
4(1)2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29092958
17.
A Case of MPAN with "Eye of the Tiger Sign," Mimicking PKAN.
Mov Disord Clin Pract;
9(5): 693-695, 2022 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-35844290
18.
Identification of a new mutation in an Iranian family with hereditary multiple osteochondromas.
Ther Clin Risk Manag;
13: 15-19, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28053536
19.
Four novel ARSA gene mutations with pathogenic impacts on metachromatic leukodystrophy: a bioinformatics approach to predict pathogenic mutations.
Ther Clin Risk Manag;
13: 725-731, 2017.
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| MEDLINE | ID: mdl-28670130
20.
A Novel Mutation in Aspartoacylase Gene; Canavan Disease.
Iran J Child Neurol;
9(4): 54-7, 2015.
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| MEDLINE | ID: mdl-26664442