Detalles de la búsqueda
1.
Molecular Choreography of Acute Exercise.
Cell;
181(5): 1112-1130.e16, 2020 05 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32470399
2.
Rare variant associations with plasma protein levels in the UK Biobank.
Nature;
622(7982): 339-347, 2023 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37794183
3.
The genetics of human performance.
Nat Rev Genet;
23(1): 40-54, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34522035
4.
Personal omics profiling reveals dynamic molecular and medical phenotypes.
Cell;
148(6): 1293-307, 2012 Mar 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22424236
5.
Video-based AI for beat-to-beat assessment of cardiac function.
Nature;
580(7802): 252-256, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32269341
6.
Improved Cardiac Performance and Decreased Arrhythmia in Hypertrophic Cardiomyopathy With Non-ß-Blocking R-Enantiomer Carvedilol.
Circulation;
148(21): 1691-1704, 2023 11 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37850394
7.
Left Ventricular Systolic Dysfunction in Patients Diagnosed With Hypertrophic Cardiomyopathy During Childhood: Insights From the SHaRe Registry.
Circulation;
148(5): 394-404, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37226762
8.
Loss of function of FAM177A1, a Golgi complex localized protein, causes a novel neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
: 101166, 2024 May 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38767059
9.
Polygenic risk scores for the prediction of cardiometabolic disease.
Eur Heart J;
44(2): 89-99, 2023 01 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36478054
10.
Emery-Dreifuss muscular dystrophy Type 1 is associated with a high risk of malignant ventricular arrhythmias and end-stage heart failure.
Eur Heart J;
44(48): 5064-5073, 2023 Dec 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37639473
11.
Two epilepsy-associated variants in KCNA2 (KV 1.2) at position H310 oppositely affect channel functional expression.
J Physiol;
601(23): 5367-5389, 2023 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37883018
12.
Polygenic Risk Scores for Cardiovascular Disease: A Scientific Statement From the American Heart Association.
Circulation;
146(8): e93-e118, 2022 08 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35862132
13.
Genomics Research with Undiagnosed Children: Ethical Challenges at the Boundaries of Research and Clinical Care.
J Pediatr;
261: 113537, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37271495
14.
Phenotypic Expression, Natural History, and Risk Stratification of Cardiomyopathy Caused by Filamin C Truncating Variants.
Circulation;
144(20): 1600-1611, 2021 11 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34587765
15.
Towards precision medicine.
Nat Rev Genet;
17(9): 507-22, 2016 08 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27528417
16.
Clinical characteristics and outcomes in childhood-onset hypertrophic cardiomyopathy.
Eur Heart J;
42(20): 1988-1996, 2021 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33769460
17.
Worldwide differences in primary prevention implantable cardioverter defibrillator utilization and outcomes in hypertrophic cardiomyopathy.
Eur Heart J;
42(38): 3932-3944, 2021 10 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34491319
18.
Functional and structural analysis of cytokine-selective IL6ST defects that cause recessive hyper-IgE syndrome.
J Allergy Clin Immunol;
148(2): 585-598, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33771552
19.
Benchmarking workflows to assess performance and suitability of germline variant calling pipelines in clinical diagnostic assays.
BMC Bioinformatics;
22(1): 85, 2021 Feb 24.
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| MEDLINE | ID: mdl-33627090
20.
Hypertrophic Cardiomyopathy With Left Ventricular Systolic Dysfunction: Insights From the SHaRe Registry.
Circulation;
141(17): 1371-1383, 2020 04 28.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32228044