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1.
The Danger Signal Extracellular ATP Is Involved in the Immunomediated Damage of α-Sarcoglycan-Deficient Muscular Dystrophy.
Am J Pathol;
189(2): 354-369, 2019 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30448410
2.
Clinical and molecular consequences of exon 78 deletion in DMD gene.
J Hum Genet;
63(6): 761-764, 2018 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29556034
3.
The ubiquitin ligase tripartite-motif-protein 32 is induced in Duchenne muscular dystrophy.
Lab Invest;
96(8): 862-71, 2016 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-27295345
4.
Enhancement of Muscle T Regulatory Cells and Improvement of Muscular Dystrophic Process in mdx Mice by Blockade of Extracellular ATP/P2X Axis.
Am J Pathol;
185(12): 3349-60, 2015 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26465071
5.
Early onset cardiomyopathy associated with the mitochondrial tRNALeu((UUR)) 3271T>C MELAS mutation.
Biochem Biophys Res Commun;
458(3): 601-604, 2015 Mar 13.
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| MEDLINE | ID: mdl-25680467
6.
Deficiency of hyccin, a newly identified membrane protein, causes hypomyelination and congenital cataract.
Nat Genet;
38(10): 1111-3, 2006 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16951682
7.
Novel compound heterozygous mutations in TBC1D24 cause familial malignant migrating partial seizures of infancy.
Hum Mutat;
34(6): 869-72, 2013 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23526554
8.
Electroclinical presentation and genotype-phenotype relationships in patients with Unverricht-Lundborg disease carrying compound heterozygous CSTB point and indel mutations.
Epilepsia;
53(12): 2120-7, 2012 Dec.
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| MEDLINE | ID: mdl-23205931
9.
Therapeutic potential of proteasome inhibition in Duchenne and Becker muscular dystrophies.
Am J Pathol;
176(4): 1863-77, 2010 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20304949
10.
Caveolin-3 T78M and T78K missense mutations lead to different phenotypes in vivo and in vitro.
Lab Invest;
88(3): 275-83, 2008 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18253147
11.
Characterization of MDPL Fibroblasts Carrying the Recurrent p.Ser605del Mutation in POLD1 Gene.
DNA Cell Biol;
2018 Nov 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30388038
12.
Molecular analysis and characterization of nine novel CTSK mutations in twelve patients affected by pycnodysostosis. Mutation in brief #961. Online.
Hum Mutat;
28(5): 524, 2007 May.
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| MEDLINE | ID: mdl-17397052
13.
Mitochondrial DNA deletion in a child with mitochondrial encephalomyopathy, growth hormone deficiency, and hypoparathyroidism.
J Child Neurol;
21(11): 983-5, 2006 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17092469
14.
The leukodystrophy protein FAM126A (hyccin) regulates PtdIns(4)P synthesis at the plasma membrane.
Nat Cell Biol;
18(1): 132-8, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26571211
15.
Mitochondrial myopathy and respiratory failure associated with a new mutation in the mitochondrial transfer ribonucleic acid glutamic acid gene.
J Child Neurol;
18(4): 300-3, 2003 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-12760436
16.
Aquaporin-4 expression is severely reduced in human sarcoglycanopathies and dysferlinopathies.
Cell Cycle;
7(14): 2199-207, 2008 Jul 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-18641458
17.
Null mutations and lethal congenital form of glycogen storage disease type IV.
Biochem Biophys Res Commun;
361(2): 445-50, 2007 Sep 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17662246
18.
Pharmacological rescue of the dystrophin-glycoprotein complex in Duchenne and Becker skeletal muscle explants by proteasome inhibitor treatment.
Am J Physiol Cell Physiol;
290(2): C577-82, 2006 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-16192300
19.
Chemokine receptor CCR7 is expressed in muscle fibers in juvenile dermatomyositis.
Biochem Biophys Res Commun;
333(2): 540-3, 2005 Jul 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15950936
20.
Progressive exercise intolerance associated with a new muscle-restricted nonsense mutation (G142X) in the mitochondrial cytochrome b gene.
Muscle Nerve;
28(4): 508-11, 2003 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-14506725
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