Detalles de la búsqueda
1.
CHCHD10 and SLP2 control the stability of the PHB complex: a key factor for motor neuron viability.
Brain;
145(10): 3415-3430, 2022 10 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35656794
2.
Mitochondrial defect in muscle precedes neuromuscular junction degeneration and motor neuron death in CHCHD10S59L/+ mouse.
Acta Neuropathol;
138(1): 123-145, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30874923
3.
Loss of MICOS complex integrity and mitochondrial damage, but not TDP-43 mitochondrial localisation, are likely associated with severity of CHCHD10-related diseases.
Neurobiol Dis;
119: 159-171, 2018 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30092269
4.
A mitochondrial origin for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis through CHCHD10 involvement.
Brain;
137(Pt 8): 2329-45, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24934289
5.
Reply: High prevalence of CHCHD10 mutations in patients with frontotemporal dementia from China.
Brain;
139(Pt 4): e22, 2016 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26719380
6.
CHCHD10 mutations are not a common cause of SMN1-negative type III/IV spinal motor atrophy.
Ann Neurol;
78(5): 831, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26095063
7.
Reply: CHCHD10 mutations in Italian patients with sporadic amyotrophic lateral sclerosis.
Brain;
138(Pt 8): e373, 2015 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25576309
8.
Reply: Is CHCHD10 Pro34Ser pathogenic for frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis?
Brain;
138(Pt 10): e386, 2015 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25953779
9.
Reply: A distinct clinical phenotype in a German kindred with motor neuron disease carrying a CHCHD10 mutation.
Brain;
138(Pt 9): e377, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25681413
10.
Reply: Mutations in the CHCHD10 gene are a common cause of familial amyotrophic lateral sclerosis.
Brain;
137(Pt 12): e312, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25261971
11.
Reply: Are CHCHD10 mutations indeed associated with familial amyotrophic lateral sclerosis?
Brain;
137(Pt 12): e314, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25348633
12.
Reply: Two novel mutations in conserved codons indicate that CHCHD10 is a gene associated with motor neuron disease.
Brain;
137(Pt 12): e310, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25113788
13.
Inactivation of Pif1 helicase causes a mitochondrial myopathy in mice.
Mitochondrion;
30: 126-37, 2016 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26923168
14.
CHCHD10 mutations promote loss of mitochondrial cristae junctions with impaired mitochondrial genome maintenance and inhibition of apoptosis.
EMBO Mol Med;
8(1): 58-72, 2016 Jan 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26666268
15.
Screening of CHCHD10 in a French cohort confirms the involvement of this gene in frontotemporal dementia with amyotrophic lateral sclerosis patients.
Neurobiol Aging;
35(12): 2884.e1-2884.e4, 2014 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25155093
16.
Letter to the Editor on a paper by Hsiao C-T, Tsai P-C, Liao Y-C, Lee Y-C, Soong B-W. C9ORF72 repeat expansion is not a significant cause of late-onset cerebellar ataxia syndrome. J Neurol Sci 2014;347:322-324.
J Neurol Sci;
351(1-2): 196-197, 2015 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25732802
17.
A neonatal polyvisceral failure linked to a de novo homoplasmic mutation in the mitochondrially encoded cytochrome b gene.
Mitochondrion;
9(5): 346-52, 2009 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-19563916
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