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1.
Consensus recommendations for the diagnosis, treatment and follow-up of inherited methylation disorders.
J Inherit Metab Dis;
40(1): 5-20, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27671891
2.
The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation.
J Inherit Metab Dis;
38(6): 1041-57, 2015 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25875215
3.
Proteomics reveals that redox regulation is disrupted in patients with ethylmalonic encephalopathy.
J Proteome Res;
10(5): 2389-96, 2011 May 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21410200
4.
Erratum to: The phenotypic spectrum of organic acidurias and urea cycle disorders. Part 1: the initial presentation.
J Inherit Metab Dis;
38(6): 1155-6, 2015 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26077420
5.
L-2-Hydroxyglutaric aciduria: pattern of MR imaging abnormalities in 56 patients.
Radiology;
251(3): 856-65, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19474378
6.
An infant with ethylmalonic encephalopathy masquerading as a hematologic disorder.
J Child Neurol;
28(5): 668-71, 2013 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22805253
7.
Genetic basis of hyperlysinemia.
Orphanet J Rare Dis;
8: 57, 2013 Apr 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23570448
8.
Plasma citrulline levels in preterm neonates with necrotizing enterocolitis.
Early Hum Dev;
88(7): 563-6, 2012 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22300652
9.
Plasma citrulline levels in paediatric patients with celiac disease and the effect of a gluten-free diet.
Eur J Gastroenterol Hepatol;
23(3): 245-9, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21233715
10.
Pearson syndrome in an infant heterozygous for C282Y allele of HFE gene.
Hematology;
12(6): 549-53, 2007 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17852457
11.
Partial hypoxanthine-Guanine phosphoribosyltransferase deficiency as the unsuspected cause of renal disease spanning three generations: a cautionary tale.
Pediatrics;
109(1): E17, 2002 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-11773585
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