Detalles de la búsqueda
1.
Characterization of an acromesomelic dysplasia, Grebe type case: novel mutation affecting the recognition motif at the processing site of GDF5.
J Bone Miner Metab;
34(5): 599-603, 2016 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26275437
2.
Ubiquitin ligases of the N-end rule pathway: assessment of mutations in UBR1 that cause the Johanson-Blizzard syndrome.
PLoS One;
6(9): e24925, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21931868
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