Detalles de la búsqueda
1.
Congenital myasthenic syndromes in adults: clinical features, diagnosis and long-term prognosis.
Brain;
2024 May 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38696726
2.
Anoctamin-5 related muscle disease: clinical and genetic findings in a large European cohort.
Brain;
146(9): 3800-3815, 2023 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36913258
3.
Hypersensitivity infusion-associated reactions induced by enzyme replacement therapy in a cohort of patients with late-onset Pompe disease: An experience from the French Pompe Registry.
Mol Genet Metab;
139(3): 107611, 2023 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37285781
4.
Role of autoantibody levels as biomarkers in the management of patients with myasthenia gravis: A systematic review and expert appraisal.
Eur J Neurol;
30(1): 266-282, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36094738
5.
Caveolinopathy: Clinical, histological, and muscle imaging features and follow-up in a multicenter retrospective cohort.
Eur J Neurol;
30(8): 2506-2517, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37166430
6.
HINT1 neuropathy: Expanding the genotype and phenotype spectrum.
Clin Genet;
102(5): 379-390, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35882622
7.
Determinants of diaphragm inspiratory motion, diaphragm thickening, and its performance for predicting respiratory restrictive pattern in Duchenne muscular dystrophy.
Muscle Nerve;
65(1): 89-95, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34618930
8.
Macroglossia: A potentially severe complication of late-onset Pompe disease.
Eur J Neurol;
29(7): 2121-2128, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35302691
9.
Association between prophylactic angiotensin-converting enzyme inhibitors and overall survival in Duchenne muscular dystrophy-analysis of registry data.
Eur Heart J;
42(20): 1976-1984, 2021 05 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33748842
10.
Global versus individual muscle segmentation to assess quantitative MRI-based fat fraction changes in neuromuscular diseases.
Eur Radiol;
31(6): 4264-4276, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33219846
11.
Deep phenotyping of an international series of patients with late-onset dysferlinopathy.
Eur J Neurol;
28(6): 2092-2102, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33715265
12.
Clinical, morphological and genetic characterization of Brody disease: an international study of 40 patients.
Brain;
143(2): 452-466, 2020 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32040565
13.
Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies.
Circulation;
140(4): 293-302, 2019 07 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31155932
14.
Risk factors associated with myasthenia gravis in thymoma patients: The potential role of thymic germinal centers.
J Autoimmun;
106: 102337, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31594658
15.
Brody myopathy demonstrates a pseudo-increment on repetitive nerve stimulation.
Muscle Nerve;
61(4): 491-495, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31944327
16.
Incidence and predictors of total mortality in 267 adults presenting with mitochondrial diseases.
J Inherit Metab Dis;
43(3): 459-466, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31652339
17.
A high prevalence of arterial hypertension in patients with mitochondrial diseases.
J Inherit Metab Dis;
43(3): 478-485, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31762033
18.
Long-term benefit of enzyme replacement therapy with alglucosidase alfa in adults with Pompe disease: Prospective analysis from the French Pompe Registry.
J Inherit Metab Dis;
43(6): 1219-1231, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32515844
19.
Phosphoglycerate kinase deficiency: A nationwide multicenter retrospective study.
J Inherit Metab Dis;
42(5): 803-808, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30887539
20.
The role of electrodiagnosis with long exercise test in mcardle disease.
Muscle Nerve;
2018 Jan 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29350794