Detalles de la búsqueda
1.
Bi-allelic genetic variants in the translational GTPases GTPBP1 and GTPBP2 cause a distinct identical neurodevelopmental syndrome.
Am J Hum Genet;
111(1): 200-210, 2024 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38118446
2.
Bi-allelic ACBD6 variants lead to a neurodevelopmental syndrome with progressive and complex movement disorders.
Brain;
147(4): 1436-1456, 2024 Apr 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37951597
3.
Biallelic variants in SLC4A10 encoding a sodium-dependent bicarbonate transporter lead to a neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
26(3): 101034, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38054405
4.
Biallelic MED27 variants lead to variable ponto-cerebello-lental degeneration with movement disorders.
Brain;
146(12): 5031-5043, 2023 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37517035
5.
Symptomatic care of late-onset Alexander disease presenting with area postrema-like syndrome with prednisolone; a case report.
BMC Pediatr;
22(1): 412, 2022 07 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35831840
6.
PIGG variant pathogenicity assessment reveals characteristic features within 19 families.
Genet Med;
23(10): 1873-1881, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113002
7.
Identification of a novel truncating variant in AHI1 gene and a brief review on mutations spectrum.
Mol Biol Rep;
48(6): 5339-5345, 2021 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34191236
8.
Expanding the mutational landscape and clinical phenotype of the YIF1B related brain disorder.
Brain;
144(10): e85, 2021 11 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34373908
9.
The Effect of Melatonin on Sleep Disorders in Children with Cerebral Palsy A Randomized Clinical Trial.
Iran J Child Neurol;
18(1): 51-59, 2024.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38375130
10.
Biomedical applications of cerium vanadate nanoparticles: a review.
J Mater Chem B;
12(3): 609-636, 2024 Jan 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38126443
11.
Loss of symmetric cell division of apical neural progenitors drives DENND5A-related developmental and epileptic encephalopathy.
medRxiv;
2024 Jan 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38352438
12.
A novel missense variant in EIF2B5 identified in a consanguineous Iranian family with vanishing white matter disease and a brief review of the literature.
J Genet;
1022023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37674283
13.
The First Report of Iranian Registry of Patients with Spinal Muscular Atrophy.
J Neuromuscul Dis;
10(2): 211-225, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36776076
14.
Infantile Spasms, Clinical Manifestations of a Rare Brain Tumor: A Case Report and Literature Review.
Iran J Child Neurol;
16(2): 161-166, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35497104
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