Detalles de la búsqueda
1.
Expanding the Spectrum of Oculocutaneous Albinism: Does Isolated Foveal Hypoplasia Really Exist?
Int J Mol Sci;
23(14)2022 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35887175
2.
Docosahexaenoic acid in ARSACS: observations in two patients.
BMC Neurol;
20(1): 215, 2020 May 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32466761
3.
Clinical and molecular studies in two new cases of ARSACS.
Neurogenetics;
20(1): 45-49, 2019 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30680480
4.
Case report of an atypical early onset X-linked retinoschisis in monozygotic twins.
BMC Ophthalmol;
17(1): 19, 2017 Feb 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28235399
5.
Broadening the ocular phenotypic spectrum of ultra-rare BRPF1 variants: report of two cases.
Ophthalmic Genet;
: 1-5, 2024 Apr 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38590032
6.
Ciliopathy patient variants reveal organelle-specific functions for TUBB4B in axonemal microtubules.
Science;
384(6694): eadf5489, 2024 Apr 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38662826
7.
The New Era of Therapeutic Strategies for the Treatment of Retinitis Pigmentosa: A Narrative Review of Pathomolecular Mechanisms for the Development of Cell-Based Therapies.
Biomedicines;
11(10)2023 Sep 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37893030
8.
A multidisciplinary approach to inherited retinal dystrophies from diagnosis to initial care: a narrative review with inputs from clinical practice.
Orphanet J Rare Dis;
18(1): 223, 2023 07 31.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37525225
9.
BEST1 sequence variants in Italian patients with vitelliform macular dystrophy.
Mol Vis;
18: 2736-48, 2012.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23213274
10.
Treatment of Inherited Retinal Dystrophies with Somatic Cell Therapy Medicinal Product: A Review.
Life (Basel);
12(5)2022 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35629375
11.
Microperimetry assessment in foveal hypoplasia: functional results in a series of pediatric patients.
Can J Ophthalmol;
2022 Nov 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36423692
12.
Optical Coherence Tomography Significance in Managing Early Onset of Optic Pathway Gliomas in Children Younger than 5 Years of Age-A Retrospective Study.
Children (Basel);
9(9)2022 Aug 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36138616
13.
The efficacy of biofeedback visual rehabilitation therapy in patients with infantile nystagmus syndrome: A retrospective study.
Eur J Ophthalmol;
31(4): 2101-2106, 2021 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32627590
14.
Unusual presentation of early-onset X-linked retinoschisis: Report after 1 year of multimodal follow-up.
Eur J Ophthalmol;
31(3): NP60-NP64, 2021 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32306756
15.
Novel mutations in MFRP and PRSS56 are associated with posterior microphthalmos.
Ophthalmic Genet;
41(1): 49-56, 2020 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32118495
16.
Visual assessment in Down Syndrome: The relevance of early visual functions.
Early Hum Dev;
131: 21-28, 2019 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30818135
17.
Airway stenting in a child with spondyloepiphyseal dysplasia congenita: 13-Year survival.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol;
99: 13-16, 2017 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28688555
18.
Long-Term Results of Photodynamic Therapy for Choroidal Neovascularization in Pediatric Patients with Best Vitelliform Macular Dystrophy.
Ophthalmic Genet;
36(2): 168-74, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25675349
19.
Novel RDH12 sequence variations in Leber congenital amaurosis.
J AAPOS;
14(4): 349-51, 2010 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20736127
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