Detalles de la búsqueda
1.
Proposed diagnostic criteria for the diagnosis of hypophosphatasia in children and adolescents: results from the HPP International Working Group.
Osteoporos Int;
35(1): 1-10, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982855
2.
The challenge of hypophosphatasia diagnosis in adults: results from the HPP International Working Group Literature Surveillance.
Osteoporos Int;
35(3): 439-449, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982856
3.
Hypophosphatasia diagnosis: current state of the art and proposed diagnostic criteria for children and adults.
Osteoporos Int;
35(3): 431-438, 2024 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37982857
4.
Expanding SPTAN1 monoallelic variant associated disorders: From epileptic encephalopathy to pure spastic paraplegia and ataxia.
Genet Med;
25(1): 76-89, 2023 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36331550
5.
Utility of genetic testing for prenatal presentations of hypophosphatasia.
Mol Genet Metab;
132(3): 198-203, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33549410
6.
Prenatal diagnosis of cerebro-oculo-facio-skeletal syndrome: Report of three fetuses and review of the literature.
Am J Med Genet A;
182(5): 1236-1242, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32052936
7.
Correction: Hypophosphatasia diagnosis: current state of the art and proposed diagnostic criteria for children and adults.
Osteoporos Int;
35(5): 933-934, 2024 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38498158
8.
FAM46A mutations are responsible for autosomal recessive osteogenesis imperfecta.
J Med Genet;
55(4): 278-284, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29358272
9.
Mutations in SNRPB, encoding components of the core splicing machinery, cause cerebro-costo-mandibular syndrome.
Hum Mutat;
36(2): 187-90, 2015 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25504470
10.
Prenatal diagnosis of fragile X syndrome: Small meiotic recombination events at the FMR1 locus.
Prenat Diagn;
39(5): 388-393, 2019 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30779209
11.
Absence of GP130 cytokine receptor signaling causes extended Stüve-Wiedemann syndrome.
J Exp Med;
217(3)2020 03 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31914175
12.
Whole exome sequencing diagnoses the first fetal case of Bainbridge-Ropers syndrome presenting as pontocerebellar hypoplasia type 1.
Birth Defects Res;
110(6): 538-542, 2018 04 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29316359
13.
Prenatal phenotype of Williams-Beuren syndrome and of the reciprocal duplication syndrome.
Clin Case Rep;
2(2): 25-32, 2014 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25356238
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