Detalles de la búsqueda
1.
The genetic basis of early-onset hereditary ataxia in Iran: results of a national registry of a heterogeneous population.
Hum Genomics;
18(1): 35, 2024 Apr 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38570878
2.
COLQ-related congenital myasthenic syndrome: An integrative view.
Neurogenetics;
24(3): 189-200, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37231228
3.
High genetic heterogeneity of leukodystrophies in Iranian children: the first report of Iranian Leukodystrophy Registry.
Neurogenetics;
24(4): 279-289, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37597066
4.
Biallelic variants in OGDH encoding oxoglutarate dehydrogenase lead to a neurodevelopmental disorder characterized by global developmental delay, movement disorder, and metabolic abnormalities.
Genet Med;
25(2): 100332, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36520152
5.
Clinical and Molecular Findings of Autosomal Recessive Spastic Ataxia of Charlevoix Saguenay: an Iranian Case Series Expanding the Genetic and Neuroimaging Spectra.
Cerebellum;
22(4): 640-650, 2023 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35731353
6.
Molecular characterization of a large cohort of mucopolysaccharidosis patients: Iran Mucopolysaccharidosis RE-diagnosis study (IMPRESsion).
Hum Mutat;
43(4): e1-e23, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35005816
7.
Characteristics of disease progression and genetic correlation in ambulatory Iranian boys with Duchenne muscular dystrophy.
BMC Neurol;
22(1): 162, 2022 May 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35501714
8.
The safety and efficacy of umbilical cord blood mononuclear cells in individuals with spastic cerebral palsy: a randomized double-blind sham-controlled clinical trial.
BMC Neurol;
22(1): 123, 2022 Mar 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35351020
9.
CEP104 gene may involve in the pathogenesis of a new developmental disorder other than joubert syndrome.
Mol Biol Rep;
49(8): 7231-7237, 2022 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35359234
10.
The quality of life in children with spinal muscular atrophy: a case-control study.
BMC Pediatr;
22(1): 708, 2022 Dec 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36503502
11.
Nonsyndromic Early-Onset Epileptic Encephalopathies: Two Novel KCTD7 Pathogenic Variants and a Literature Review.
Dev Neurosci;
43(6): 348-357, 2021.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34469883
12.
Levetiracetam for prophylactic treatment of pediatric migraine: A randomized double-blind placebo-controlled trial.
Cephalalgia;
39(12): 1509-1517, 2019 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31154809
13.
Impacts of the international economic sanctions on Iranian patients with epilepsy.
Epilepsy Behav;
95: 166-168, 2019 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31063932
14.
Short-term and long-term efficacy of classical ketogenic diet and modified Atkins diet in children and adolescents with epilepsy: A systematic review and meta-analysis.
Nutr Neurosci;
22(5): 317-334, 2019 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29069983
15.
Correction to: High genetic heterogeneity of leukodystrophies in Iranian children: the first report of Iranian Leukodystrophy Registry.
Neurogenetics;
24(4): 317-318, 2023 Oct.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37668767
16.
A comprehensive study of mutation and phenotypic heterogeneity of childhood mitochondrial leukodystrophies.
Brain Dev;
46(4): 167-179, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38129218
17.
An inappropriate decline in ribosome levels drives a diverse set of neurodevelopmental disorders.
bioRxiv;
2024 Jan 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-38260472
18.
Associations between Symptom Severity of Autism Spectrum Disorder and Screen Time among Toddlers Aged 16 to 36 Months.
Behav Sci (Basel);
13(3)2023 Feb 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36975233
19.
The First Report of Iranian Registry of Patients with Spinal Muscular Atrophy.
J Neuromuscul Dis;
10(2): 211-225, 2023.
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| MEDLINE | ID: mdl-36776076
20.
Exploring the genetic etiology of drug-resistant epilepsy: incorporation of exome sequencing into practice.
Acta Neurol Belg;
122(6): 1457-1468, 2022 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36127562