Detalles de la búsqueda
1.
Clinical and Molecular Spectrum of Autosomal Recessive CA8-Related Cerebellar Ataxia.
Mov Disord;
2024 Apr 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38581205
2.
Investigating the effects of a single ASPM variant (c.8508_8509) on brain architecture among siblings in a consanguineous Pakistani family.
Mol Biol Rep;
51(1): 104, 2024 Jan 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38224417
3.
Exome sequencing in a Romanian Bardet-Biedl syndrome cohort revealed an overabundance of causal BBS12 variants.
Am J Med Genet A;
191(9): 2376-2391, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37293956
4.
NGS-driven molecular diagnosis of heterogeneous hereditary neurological disorders reveals novel and known variants in disease-causing genes.
Mol Genet Genomics;
297(6): 1601-1613, 2022 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36002593
5.
A novel missense variant of SCN4A co-segregates with congenital essential tremor in a consanguineous Kurdish family.
Am J Med Genet A;
188(4): 1251-1258, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34913263
6.
Whole exome sequencing identifies a novel variant causing cockayne syndrome type I in a consanguineous Pakistani family.
Int J Neurosci;
: 1-6, 2022 Jun 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35645363
7.
Whole exome sequencing identifies a novel mutation in ASPM and ultra-rare mutation in CDK5RAP2 causing Primary microcephaly in consanguineous Pakistani families.
Pak J Med Sci;
38(1): 84-89, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35035405
8.
Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies.
Genet Med;
23(11): 2138-2149, 2021 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34244665
9.
A 24-generation-old founder mutation impairs splicing of RBBP8 in Pakistani families affected with Jawad syndrome.
Clin Genet;
100(4): 486-488, 2021 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34270086
10.
Whole exome sequencing identified mutations causing hearing loss in five consanguineous Pakistani families.
BMC Med Genet;
21(1): 151, 2020 07 18.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32682410
11.
Lipids as biomarkers of brain disorders.
Crit Rev Food Sci Nutr;
60(3): 351-374, 2020.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30614244
12.
Fluorescence Guided Sentinel Lymph Node Mapping: From Current Molecular Probes to Future Multimodal Nanoprobes.
Bioconjug Chem;
30(1): 13-28, 2019 01 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30508381
13.
Role of cholesterol and sphingolipids in brain development and neurological diseases.
Lipids Health Dis;
18(1): 26, 2019 Jan 25.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30683111
14.
A novel in-frame mutation in CLN3 leads to Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis in a large Pakistani family.
Int J Neurosci;
129(9): 890-895, 2019 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-30892110
15.
Fine mapping of MRT9 locus through genome wide homozygosity mapping in a consanguineous Pakistani family.
J Pak Med Assoc;
69(12): 1903-1906, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31853126
16.
Mutations of KIF14 cause primary microcephaly by impairing cytokinesis.
Ann Neurol;
82(4): 562-577, 2017 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-28892560
17.
CDK5RAP2 interaction with components of the Hippo signaling pathway may play a role in primary microcephaly.
Mol Genet Genomics;
292(2): 365-383, 2017 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-28004182
18.
A novel homozygous splicing mutation of CASC5 causes primary microcephaly in a large Pakistani family.
Hum Genet;
135(2): 157-70, 2016 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-26621532
19.
Hypomorphic mutations in PGAP2, encoding a GPI-anchor-remodeling protein, cause autosomal-recessive intellectual disability.
Am J Hum Genet;
92(4): 575-83, 2013 Apr 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-23561846
20.
Whole exome sequencing identifies LRP1 as a pathogenic gene in autosomal recessive keratosis pilaris atrophicans.
J Med Genet;
52(9): 599-606, 2015 Sep.
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| MEDLINE | ID: mdl-26142438