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1.
Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med;
26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37860968
2.
Evaluation of the diagnostic accuracy of exome sequencing and its impact on diagnostic thinking for patients with rare disease in a publicly funded health care system: A prospective cohort study.
Genet Med;
26(2): 101012, 2024 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37924259
3.
SLC6A1 variant pathogenicity, molecular function and phenotype: a genetic and clinical analysis.
Brain;
146(12): 5198-5208, 2023 12 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37647852
4.
Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet;
106(3): 356-370, 2020 03 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32109418
5.
Bridging clinical care and research in Ontario, Canada: Maximizing diagnoses from reanalysis of clinical exome sequencing data.
Clin Genet;
103(3): 288-300, 2023 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36353900
6.
Jansen-de Vries syndrome: Expansion of the PPM1D clinical and phenotypic spectrum in 34 families.
Am J Med Genet A;
191(7): 1900-1910, 2023 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37183572
7.
Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med;
23(6): 1065-1074, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33547396
8.
Haploinsufficiency of PRR12 causes a spectrum of neurodevelopmental, eye, and multisystem abnormalities.
Genet Med;
23(7): 1234-1245, 2021 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33824499
9.
Clinical and technical assessment of MedExome vs. NGS panels in patients with suspected genetic disorders in Southwestern Ontario.
J Hum Genet;
66(5): 451-464, 2021 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33093641
10.
Novel findings and expansion of phenotype in a mosaic RASopathy caused by somatic KRAS variants.
Am J Med Genet A;
185(9): 2829-2845, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34056834
11.
Genetic Testing in Children with Epilepsy: Report of a Single-Center Experience.
Can J Neurol Sci;
48(2): 233-244, 2021 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32741404
12.
Detection of a DNA Methylation Signature for the Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Armfield Type.
Int J Mol Sci;
22(3)2021 Jan 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33498634
13.
Phenotate: crowdsourcing phenotype annotations as exercises in undergraduate classes.
Genet Med;
22(8): 1391-1400, 2020 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32366968
14.
Correction: Phenotate: crowdsourcing phenotype annotations as exercises in undergraduate classes.
Genet Med;
22(8): 1427, 2020 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32555415
15.
Tatton-Brown-Rahman syndrome: Six individuals with novel features.
Am J Med Genet A;
182(4): 673-680, 2020 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31961069
16.
Evaluation of DNA Methylation Episignatures for Diagnosis and Phenotype Correlations in 42 Mendelian Neurodevelopmental Disorders.
Am J Hum Genet;
108(6): 1161-1163, 2021 Jun 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34087165
17.
Genotype-phenotype correlations in individuals with pathogenic RERE variants.
Hum Mutat;
39(5): 666-675, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29330883
18.
The unsolved rare genetic disease atlas? An analysis of the unexplained phenotypic descriptions in OMIM®.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
178(4): 458-463, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30580481
19.
Broad spectrum of neuropsychiatric phenotypes associated with white matter disease in PTEN hamartoma tumor syndrome.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet;
177(1): 101-109, 2018 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-29152901
20.
Correction: Clinical epigenomics: genome-wide DNA methylation analysis for the diagnosis of Mendelian disorders.
Genet Med;
23(11): 2228, 2021 Nov.
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| MEDLINE | ID: mdl-33637969