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1.
Multi-disciplinary Insights from the First European Forum on Visceral Myopathy 2022 Meeting.
Dig Dis Sci;
68(10): 3857-3871, 2023 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37650948
2.
Alazami syndrome: the first case of papillary thyroid carcinoma.
J Hum Genet;
65(2): 133-141, 2020 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31656314
3.
Expanding the phenotype of Wiedemann-Steiner syndrome: Craniovertebral junction anomalies.
Am J Med Genet A;
182(12): 2877-2886, 2020 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33043602
4.
BGN Mutations in X-Linked Spondyloepimetaphyseal Dysplasia.
Am J Hum Genet;
98(6): 1243-1248, 2016 06 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27236923
5.
Lowry-Wood syndrome: further evidence of association with RNU4ATAC, and correlation between genotype and phenotype.
Hum Genet;
137(11-12): 905-909, 2018 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30368667
6.
Phenotype and genotype of 87 patients with Mowat-Wilson syndrome and recommendations for care.
Genet Med;
20(9): 965-975, 2018 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29300384
7.
Neuroimaging findings in Mowat-Wilson syndrome: a study of 54 patients.
Genet Med;
19(6): 691-700, 2017 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27831545
8.
Brief report: isogenic induced pluripotent stem cell lines from an adult with mosaic down syndrome model accelerated neuronal ageing and neurodegeneration.
Stem Cells;
33(6): 2077-84, 2015 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25694335
9.
Generation of IGGi003-A induced pluripotent stem cell line from a patient with Sotos Syndrome carrying c.1633delA NSD1 variant in exon 5.
Stem Cell Res;
76: 103324, 2024 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38301425
10.
Identification of the DNA methylation signature of Mowat-Wilson syndrome.
Eur J Hum Genet;
2024 Feb 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38351292
11.
Generation of induced pluripotent stem cell lines from a patient with Sotos syndrome carrying 5q35 microdeletion.
Stem Cell Res;
66: 103007, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36580887
12.
Identification of alternative transcripts of NSD1 gene in Sotos Syndrome patients and healthy subjects.
Gene;
851: 146970, 2023 Jan 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36261088
13.
Molecular Analysis and Reclassification of NSD1 Gene Variants in a Cohort of Patients with Clinical Suspicion of Sotos Syndrome.
Genes (Basel);
14(2)2023 01 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36833222
14.
NSD1 Mutations in Sotos Syndrome Induce Differential Expression of Long Noncoding RNAs, miR646 and Genes Controlling the G2/M Checkpoint.
Life (Basel);
12(7)2022 Jul 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35888078
15.
Clinical Manifestations in a Girl with NAA10-Related Syndrome and Genotype-Phenotype Correlation in Females.
Genes (Basel);
12(6)2021 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34200686
16.
8p23.2-pter Microdeletions: Seven New Cases Narrowing the Candidate Region and Review of the Literature.
Genes (Basel);
12(5)2021 04 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33925474
17.
FXS-Like Phenotype in Two Unrelated Patients Carrying a Methylated Premutation of the FMR1 Gene.
Front Genet;
9: 442, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30450110
18.
Guideline recommendations for diagnosis and clinical management of Ring14 syndrome-first report of an ad hoc task force.
Orphanet J Rare Dis;
12(1): 69, 2017 04 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28399932
19.
The alliance between genetic biobanks and patient organisations: the experience of the telethon network of genetic biobanks.
Orphanet J Rare Dis;
11(1): 142, 2016 10 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27776540
20.
The EuroBioBank Network: 10 years of hands-on experience of collaborative, transnational biobanking for rare diseases.
Eur J Hum Genet;
23(9): 1116-23, 2015 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25537360