Detalles de la búsqueda
1.
Dominant negative variants in KIF5B cause osteogenesis imperfecta via down regulation of mTOR signaling.
PLoS Genet;
19(11): e1011005, 2023 Nov.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37934770
2.
Macrocephaly and developmental delay caused by missense variants in RAB5C.
Hum Mol Genet;
32(21): 3063-3077, 2023 10 17.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37552066
3.
GABBR1 monoallelic de novo variants linked to neurodevelopmental delay and epilepsy.
Am J Hum Genet;
109(10): 1885-1893, 2022 10 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-36103875
4.
A dominant negative variant of RAB5B disrupts maturation of surfactant protein B and surfactant protein C.
Proc Natl Acad Sci U S A;
119(6)2022 02 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-35121658
5.
Clinical variants paired with phenotype: A rich resource for brain gene curation.
Genet Med;
26(3): 101035, 2024 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-38059438
6.
Loss of function of FAM177A1, a Golgi complex localized protein, causes a novel neurodevelopmental disorder.
Genet Med;
: 101166, 2024 May 16.
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| MEDLINE | ID: mdl-38767059
7.
Delineation of a Human Mendelian Disorder of the DNA Demethylation Machinery: TET3 Deficiency.
Am J Hum Genet;
106(2): 234-245, 2020 02 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-31928709
8.
Functional analysis of a novel de novo variant in PPP5C associated with microcephaly, seizures, and developmental delay.
Mol Genet Metab;
136(1): 65-73, 2022 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-35361529
9.
Altered neuronal physiology, development, and function associated with a common chromosome 15 duplication involving CHRNA7.
BMC Biol;
19(1): 147, 2021 07 28.
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| MEDLINE | ID: mdl-34320968
10.
Bi-allelic POLR3A Loss-of-Function Variants Cause Autosomal-Recessive Wiedemann-Rautenstrauch Syndrome.
Am J Hum Genet;
103(6): 968-975, 2018 12 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-30414627
11.
Commonalities across computational workflows for uncovering explanatory variants in undiagnosed cases.
Genet Med;
23(6): 1075-1085, 2021 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33580225
12.
Functional analysis of a de novo variant in the neurodevelopment and generalized epilepsy disease gene NBEA.
Mol Genet Metab;
134(1-2): 195-202, 2021.
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| MEDLINE | ID: mdl-34412939
13.
Discovery of a novel CHD7 CHARGE syndrome variant by integrated omics analyses.
Am J Med Genet A;
185(2): 544-548, 2021 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-33184947
14.
Biallelic ASCC1 variants including a novel intronic variant result in expanded phenotypic spectrum of spinal muscular atrophy with congenital bone fractures 2 (SMABF2).
Am J Med Genet A;
185(7): 2190-2197, 2021 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-33931933
15.
Phenotypic expansion of KMT2D-related disorder: Beyond Kabuki syndrome.
Am J Med Genet A;
182(5): 1053-1065, 2020 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-32083401
16.
MYT1L: A systematic review of genetic variation encompassing schizophrenia and autism.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet;
183(4): 227-233, 2020 06.
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| MEDLINE | ID: mdl-32267091
17.
Functional characterization of biallelic RTTN variants identified in an infant with microcephaly, simplified gyral pattern, pontocerebellar hypoplasia, and seizures.
Pediatr Res;
84(3): 435-441, 2018 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-29967526
18.
Survival among children with "Lethal" congenital contracture syndrome 11 caused by novel mutations in the gliomedin gene (GLDN).
Hum Mutat;
38(11): 1477-1484, 2017 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-28726266
19.
The Exome Clinic and the role of medical genetics expertise in the interpretation of exome sequencing results.
Genet Med;
19(9): 1040-1048, 2017 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-28252636
20.
Heterozygous de novo and inherited mutations in the smooth muscle actin (ACTG2) gene underlie megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome.
PLoS Genet;
10(3): e1004258, 2014 Mar.
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| MEDLINE | ID: mdl-24676022