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1.
Neth J Med ; 66(8): 344-7, 2008 Sep.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-18809982

RESUMEN

A 19-year-old female presented with haemolytic anaemia and subsequently developed liver failure. This raised suspicion of Wilson's disease, which was confirmed by Kayser-Fleischer rings, a low ceruloplasmin level, raised 24-hour urinary copper excretion and two mutations in the 'Wilson gene'. She was successfully treated with D-penicillamine and zinc. In young patients with unexplained haemolysis, liver dysfunction or neuro-psychiatric symptoms, Wilson's disease should be considered.


Asunto(s)
Anemia Hemolítica/diagnóstico , Degeneración Hepatolenticular/diagnóstico , Fallo Hepático/fisiopatología , Adulto , Anemia Hemolítica/tratamiento farmacológico , Anemia Hemolítica/fisiopatología , Femenino , Degeneración Hepatolenticular/tratamiento farmacológico , Degeneración Hepatolenticular/fisiopatología , Humanos
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