Detalles de la búsqueda
1.
Severe Hemolytic Anemia: Atypical Presentation of Cobalamin Deficiency.
J Pediatr Hematol Oncol;
46(3): 172-174, 2024 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38408112
2.
Congenital Disorders of Glycosylation in Portugal-Two Decades of Experience.
J Pediatr;
231: 148-156, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33340551
3.
Metabolic liver diseases presenting with neonatal cholestasis: at the crossroad between old and new paradigms.
Eur J Pediatr;
178(4): 515-523, 2019 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30693370
4.
Treatment outcome of creatine transporter deficiency: international retrospective cohort study.
Metab Brain Dis;
33(3): 875-884, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29435807
5.
Guidelines for diagnosis and management of the cobalamin-related remethylation disorders cblC, cblD, cblE, cblF, cblG, cblJ and MTHFR deficiency.
J Inherit Metab Dis;
40(1): 21-48, 2017 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27905001
6.
Leigh Syndrome Spectrum: A Portuguese Population Cohort in an Evolutionary Genetic Era.
Genes (Basel);
14(8)2023 07 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37628588
7.
Dyslipidemia Diagnosis and Treatment: Risk Stratification in Children and Adolescents.
J Nutr Metab;
2022: 4782344, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35237450
8.
SLC35A2-CDG: Novel variant and review.
Mol Genet Metab Rep;
26: 100717, 2021 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33552911
9.
Description of the molecular and clinical characteristics of the mucopolysaccharidosis type VII Iberian cohort.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 445, 2021 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34686181
10.
Implementing a Transition Program from Paediatric to Adult Services in Phenylketonuria: Results After Two Years of Follow-Up with an Adult Team.
Nutrients;
13(3)2021 Feb 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33671057
11.
Metabolic Control of Patients with Phenylketonuria in a Portuguese Metabolic Centre Comparing Three Different Recommendations.
Nutrients;
13(9)2021 Sep 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34578995
12.
Continuous use of glycomacropeptide in the nutritional management of patients with phenylketonuria: a clinical perspective.
Orphanet J Rare Dis;
16(1): 84, 2021 02 13.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33581730
13.
Phenylketonuria in Portugal: Genotype-phenotype correlations using molecular, biochemical, and haplotypic analyses.
Mol Genet Genomic Med;
9(3): e1559, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33465300
14.
TYROSINEMIA TYPE III: A CASE REPORT OF SIBLINGS AND LITERATURE REVIEW.
Rev Paul Pediatr;
38: e2018158, 2020.
Artículo
en Inglés, Portugués
| MEDLINE | ID: mdl-32520295
15.
Pyruvate dehydrogenase complex deficiency: updating the clinical, metabolic and mutational landscapes in a cohort of Portuguese patients.
Orphanet J Rare Dis;
15(1): 298, 2020 10 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33092611
16.
Iron-sulfur cluster ISD11 deficiency (LYRM4 gene) presenting as cardiorespiratory arrest and 3-methylglutaconic aciduria.
JIMD Rep;
49(1): 11-16, 2019 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31497476
17.
Over Restriction of Dietary Protein Allowance: The Importance of Ongoing Reassessment of Natural Protein Tolerance in Phenylketonuria.
Nutrients;
11(5)2019 Apr 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31052331
18.
Molecular and Clinical Investigations on Portuguese Patients with Multiple acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency.
Curr Mol Med;
19(7): 487-493, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31418342
19.
Targeted next generation sequencing identifies novel pathogenic variants and provides molecular diagnoses in a cohort of pediatric and adult patients with unexplained mitochondrial dysfunction.
Mitochondrion;
47: 309-317, 2019 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30831263
20.
LEIGH SYNDROME: A CASE REPORT WITH A MITOCHONDRIAL DNA MUTATION. / SÍNDROME DE LEIGH: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO COM MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL.
Rev Paul Pediatr;
36(4): 519-523, 2018.
Artículo
en Portugués, Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30379275