Detalles de la búsqueda
1.
Proteomics in Inherited Metabolic Disorders.
Int J Mol Sci;
23(23)2022 Nov 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36499071
2.
Plasma Proteomic Analysis in Morquio A Disease.
Int J Mol Sci;
22(11)2021 Jun 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34200496
3.
Characterization of a Novel Splicing Variant in Acylglycerol Kinase (AGK) Associated with Fatal Sengers Syndrome.
Int J Mol Sci;
22(24)2021 Dec 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34948281
4.
A newborn Screening Programme for Inborn errors of metabolism in Galicia: 22 years of evaluation and follow-up.
Orphanet J Rare Dis;
19(1): 202, 2024 May 17.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38760795
5.
Characterization of the plasma proteomic profile of Fabry disease: Potential sex- and clinical phenotype-specific biomarkers.
Transl Res;
269: 47-63, 2024 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38395389
6.
The correlation of lipid profile and waist circumference with phenylalanine levels in adult patients with classical phenylketonuria.
Med Clin (Barc);
160(9): 385-391, 2023 05 12.
Artículo
en Inglés, Español
| MEDLINE | ID: mdl-36628809
7.
Association of a Novel Homozygous Variant in ABCA1 Gene with Tangier Disease.
J Clin Med;
12(7)2023 Mar 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37048678
8.
Maturity-onset diabetes of the young in a large Portuguese cohort.
Acta Diabetol;
60(1): 83-91, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36208343
9.
Transcriptomic analysis of patients with clinical suspicion of maturity-onset diabetes of the young (MODY) with a negative genetic diagnosis.
Orphanet J Rare Dis;
17(1): 105, 2022 03 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35246208
10.
Rapid Molecular Diagnosis of Genetically Inherited Neuromuscular Disorders Using Next-Generation Sequencing Technologies.
J Clin Med;
11(10)2022 May 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35628876
11.
Case Report: Diffuse Polymicrogyria Associated With a Novel ADGRG1 Variant.
Front Pediatr;
9: 728077, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34513772
12.
Utility of Gene Panels for the Diagnosis of Inborn Errors of Metabolism in a Metabolic Reference Center.
Genes (Basel);
12(8)2021 08 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34440436
13.
Rapid Phenotype-Driven Gene Sequencing with the NeoSeq Panel: A Diagnostic Tool for Critically Ill Newborns with Suspected Genetic Disease.
J Clin Med;
9(8)2020 Jul 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32718099
14.
Identification of a Novel Variant in EARS2 Associated with a Severe Clinical Phenotype Expands the Clinical Spectrum of LTBL.
Genes (Basel);
11(9)2020 09 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32887222
15.
Identification and Characterization of New Variants in FOXRED1 Gene Expands the Clinical Spectrum Associated with Mitochondrial Complex I Deficiency.
J Clin Med;
8(8)2019 Aug 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31434271
16.
The correlation of lipid profile and waist circumference with phenylalanine levels in adult patients with classical phenylketonuria / Correlación del perfil lipídico y el perímetro de cintura con los niveles de fenilalanina en pacientes adultos con fenilcetonuria clásica
Med. clín (Ed. impr.);
160(9): 385-391, 12 may 2023. tab, graf
Artículo
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| IBECS (España) | ID: ibc-220470
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