Detalles de la búsqueda
1.
Burden of rare variants in arrhythmogenic cardiomyopathy with right dominant form-associated genes provides new insights for molecular diagnosis and clinical management.
Hum Mutat;
43(9): 1333-1342, 2022 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35819174
2.
Testing the burden of rare variation in arrhythmia-susceptibility genes provides new insights into molecular diagnosis for Brugada syndrome.
Hum Mol Genet;
24(10): 2757-63, 2015 May 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-25650408
3.
Generation of a patient-specific induced pluripotent stem cell line carrying the DES p.R406W mutation, an isogenic control and a DES p.R406W knock-in line.
Stem Cell Res;
77: 103396, 2024 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38522388
4.
TAD boundary deletion causes PITX2-related cardiac electrical and structural defects.
Nat Commun;
15(1): 3380, 2024 Apr 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38643172
5.
Multimodality imaging and transcriptomics to phenotype mitral valve dystrophy in a unique knock-in Filamin-A rat model.
Cardiovasc Res;
119(3): 759-771, 2023 05 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36001550
6.
Genetic Association Analyses Highlight IL6, ALPL, and NAV1 As 3 New Susceptibility Genes Underlying Calcific Aortic Valve Stenosis.
Circ Genom Precis Med;
12(10): e002617, 2019 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32141789
7.
Variants of Transient Receptor Potential Melastatin Member 4 in Childhood Atrioventricular Block.
J Am Heart Assoc;
5(5)2016 05 20.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-27207958
8.
Targeted resequencing identifies TRPM4 as a major gene predisposing to progressive familial heart block type I.
Int J Cardiol;
207: 349-58, 2016 Mar 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26820365
9.
Dysfunction of the Voltage-Gated K+ Channel ß2 Subunit in a Familial Case of Brugada Syndrome.
J Am Heart Assoc;
5(6)2016 06 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27287695
10.
Identification of a strong genetic background for progressive cardiac conduction defect by epidemiological approach.
Heart;
98(17): 1305-10, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22717692
11.
A connexin40 mutation associated with a malignant variant of progressive familial heart block type I.
Circ Arrhythm Electrophysiol;
5(1): 163-72, 2012 Feb.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22247482
12.
Multifocal ectopic Purkinje-related premature contractions: a new SCN5A-related cardiac channelopathy.
J Am Coll Cardiol;
60(2): 144-56, 2012 Jul 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22766342
13.
Screening for copy number variation in genes associated with the long QT syndrome: clinical relevance.
J Am Coll Cardiol;
57(1): 40-7, 2011 Jan 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21185499
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