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1.
Cancer ; 123(16): 3150-3158, 2017 Aug 15.
Artículo en Inglés | MEDLINE | ID: mdl-28387921

RESUMEN

BACKGROUND: The tumor protein p53 (TP53) arginine-to-histidine mutation at codon 337 (R337H) predisposes children to adrenocortical tumors (ACTs) and, rarely, to other childhood tumors, but its impact on adult cancer remains undetermined. The objective of this study was to investigate the frequency and types of cancer in relatives of children with ACT who carry the TP53 R337H mutation. METHODS: TP53 R337H testing was offered to relatives of probands with ACT. The parental lineage segregating the R337H mutation was identified in all families. The frequency and distribution of cancer types were compared according to R337H status. The authors' data also were compared with those publicly available for children with TP53 mutations other than R337H. RESULTS: The mean and median follow-up times for the probands with ACT were 11.2 years and 9.7 years (range, 3-32 years), respectively. During this time, cancer was diagnosed in 12 of 81 first-degree relatives (14.8%) carrying the R337H mutation but in only 1 of 94 noncarriers (1.1%; P = .0022). At age 45 years, the cumulative risk of cancer was 21% (95% confidence interval, 5%-33%) in carriers and 2% (95% confidence interval, 0%-4%) in noncarriers (P = .008). The frequency of cancer was higher in the R337H segregating lineages than in the nonsegregating lineages (249 of 1410 vs 66 of 984 individuals; P < .001). Breast and gastric cancer were the most common types. CONCLUSIONS: TP53 R337H carriers have a lifelong predisposition to cancer with a bimodal age distribution: 1 peak, represented by ACT, occurs in the first decade of life, and another peak of diverse cancer types occurs in the fifth decade. The current findings have implications for genetic counseling and surveillance of R337H carriers. Cancer 2017;123:3150-58. © 2017 American Cancer Society.


Asunto(s)
Neoplasias de la Corteza Suprarrenal/genética , Neoplasias de la Mama/genética , Neoplasias Gástricas/genética , Proteína p53 Supresora de Tumor/genética , Adolescente , Adulto , Brasil , Niño , Preescolar , Familia , Femenino , Predisposición Genética a la Enfermedad , Heterocigoto , Humanos , Lactante , Masculino , Persona de Mediana Edad , Neoplasias/genética , Adulto Joven
2.
Arq Bras Endocrinol Metabol ; 49(6): 971-7, 2005 Dec.
Artículo en Portugués | MEDLINE | ID: mdl-16544022

RESUMEN

The purpose of this paper was to assess post-menarcheal growth in a cohort of Brazilian girls and correlate it with the age, stature and BMI at menarche. Records of the age, weight, and stature at menarche, and 5 years later, of 111 girls who attended the Adolescent Unit of the Child Institute-HC-Medical School of the University of São Paulo, were recovered. The median age at menarche was 12.67 years and the mean increase in height was 7.54 +/- 3.35 cm. The largest span of growth was observed in girls who reached menarche before 12.67 years (r= -0.46; p= 0.0001) and in the ones who had less stature at this moment (r= -0.44; p= 0.0001). The best correlation was observed in girls with stature between p25 and p75 of NCHS reference data (r= -0.72; p= 0.0001). Adolescents with greater BMI had earlier menarche (11.9 years). No correlation was found between BMI and post-menarcheal growth (r= 0). In this cohort, post-menarcheal growth was similar to other studies and correlations offer information to assess the potential of growth after menarche.


Asunto(s)
Estatura/fisiología , Índice de Masa Corporal , Crecimiento/fisiología , Menarquia/fisiología , Adolescente , Factores de Edad , Brasil , Niño , Femenino , Humanos , Estudios Longitudinales , Estudios Retrospectivos , Estadísticas no Paramétricas
3.
Arq. bras. endocrinol. metab ; 49(6): 971-977, dez. 2005. tab, graf
Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-420171

RESUMEN

Este trabalho teve como objetivo avaliar o crescimento pós-menarca em uma coorte de meninas brasileiras, e correlacioná-lo com a idade, estatura e IMC na menarca. Foram resgatados registros da idade, peso e estatura na menarca, e 5 anos após, de 111 meninas matriculadas na Unidade de Adolescentes do Instituto da Criança - HC - FMUSP. A mediana para a menarca foi 12,67 anos e a média de crescimento, 7,54 ± 3,35cm. Cresceram mais as que menstruaram mais cedo (r= -0,46; p= 0,0001) e as que eram mais baixas nesta ocasião (r= -0,44; p= 0,0001). Observou-se melhor correlação nas meninas com estatura entre p25 e p75 do referencial NCHS (r= -0,72; p= 0,0001). As adolescentes com maior IMC menstruaram mais cedo (11,9 anos). Não houve correlação entre o IMC e o crescimento (r= 0). Nesta coorte, o crescimento pós-menarca foi semelhante ao observado em outros estudos e as correlações fornecem informações para avaliar o potencial de crescimento por ocasião da menarca.


Asunto(s)
Humanos , Femenino , Niño , Adolescente , Índice de Masa Corporal , Crecimiento/fisiología , Estatura/fisiología , Menarquia/fisiología , Factores de Edad , Brasil , Estudios Longitudinales , Estudios Retrospectivos , Estadísticas no Paramétricas
4.
Arq. bras. endocrinol. metab ; 47(6): 663-668, dez. 2003. tab
Artículo en Portugués | LILACS | ID: lil-356022

RESUMEN

O objetivo do trabalho foi determinar a prevalência da obesidade entre adolescentes da Rede Estadual de Ensino da cidade de Bragança Paulista, SP, e relacioná-la com o estado nutricional dos pais. Foi realizado um estudo transversal com 1.334 adolescentes, na faixa de 11 a 18 anos, matriculados da 5ª série ao 3ª colegial, sendo 796 (59,7 por cento) do sexo feminino. As variáveis estudadas nos adolescentes foram: sexo, idade, escolaridade, peso atual e estatura, e nos pais: sexo, idade, peso atual e estatura. O diagnóstico nutricional foi feito pelo índice de massa corpórea [IMC - peso (kg)/altura (m²)]. A avaliaçäo do estado nutricional foi realizada com as medidas anteriores, de acordo com indicadores antropométricos recomendados para adolescentes. Encontrou-se baixa prevalência de sobrepeso e obesidade entre os adolescentes (7,3 e 3,5 por cento, respectivamente), e maior prevalência de sobrepeso e obesidade em adolescentes que possuem pai e mäe obesos (26,09 por cento), quando comparados aos pais com peso normal (9,29 por cento). Concluiu-se que a obesidade näo é um problema de Saúde Pública nesta populaçäo e que existe relaçäo da obesidade dos adolescentes com o estado nutricional de seus pais.


Asunto(s)
Humanos , Masculino , Femenino , Niño , Adolescente , Estado Nutricional , Obesidad , Antropometría , Índice de Masa Corporal , Brasil , Estudios Transversales
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