Detalles de la búsqueda
1.
Monoallelic pathogenic ALG5 variants cause atypical polycystic kidney disease and interstitial fibrosis.
Am J Hum Genet;
109(8): 1484-1499, 2022 08 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35896117
2.
Molecular genetic diagnosis of kidney ciliopathies: Lessons from interpreting genomic sequencing data and the requirement for accurate phenotypic data.
Ann Hum Genet;
88(1): 76-85, 2024 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37042117
3.
Biallelic variants in CEP164 cause a motile ciliopathy-like syndrome.
Clin Genet;
103(3): 330-334, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36273371
4.
A discarded synonymous variant in NPHP3 explains nephronophthisis and congenital hepatic fibrosis in several families.
Hum Mutat;
42(10): 1221-1228, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34212438
5.
Molecular genetics of renal ciliopathies.
Biochem Soc Trans;
49(3): 1205-1220, 2021 06 30.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33960378
6.
Clinical spectrum, prognosis and estimated prevalence of DNAJB11-kidney disease.
Kidney Int;
98(2): 476-487, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32631624
7.
Use of whole genome sequencing to determine the genetic basis of visceral myopathies including Prune Belly syndrome.
J Rare Dis (Berlin);
2(1): 9, 2023.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37288276
8.
The diagnostic yield of whole exome sequencing as a first approach in consanguineous Omani renal ciliopathy syndrome patients.
F1000Res;
10: 207, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34354814
9.
Update of genetic variants in CEP120 and CC2D2A-With an emphasis on genotype-phenotype correlations, tissue specific transcripts and exploring mutation specific exon skipping therapies.
Mol Genet Genomic Med;
9(12): e1603, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33486889
10.
Integrative epigenomics in Sjögren´s syndrome reveals novel pathways and a strong interaction between the HLA, autoantibodies and the interferon signature.
Sci Rep;
11(1): 23292, 2021 12 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34857786
11.
Identification of LAMA1 mutations ends diagnostic odyssey and has prognostic implications for patients with presumed Joubert syndrome.
Brain Commun;
3(3): fcab163, 2021.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34423300
12.
Dysfunction of the ciliary ARMC9/TOGARAM1 protein module causes Joubert syndrome.
J Clin Invest;
130(8): 4423-4439, 2020 08 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32453716
13.
RE: Clinical and Molecular Diagnosis of Joubert Syndrome and Related Disorders.
Pediatr Neurol;
112: 10, 2020 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32827857
Resultados
1 -
13
de 13
1
Próxima >
>>