Detalles de la búsqueda
1.
Identification of a novel insertion mutation in FGFR3 that causes thanatophoric dysplasia type 1.
Am J Med Genet A;
170(6): 1573-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27028100
2.
Classic phenotype of Coffin-Lowry syndrome in a female with stimulus-induced drop episodes and a genotype with preserved N-terminal kinase domain.
Am J Med Genet A;
164A(2): 516-21, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24311527
3.
Truncating mutations in LRP4 lead to a prenatal lethal form of Cenani-Lenz syndrome.
Am J Med Genet A;
164A(9): 2391-7, 2014 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24924585
4.
Severe, fatal multisystem manifestations in a patient with dolichol kinase-congenital disorder of glycosylation.
Mol Genet Metab;
110(4): 484-9, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24144945
5.
Novel mutation in TP63 associated with ectrodactyly ectodermal dysplasia and clefting syndrome and T cell lymphopenia.
Am J Med Genet A;
161A(6): 1432-5, 2013 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23613309
6.
Making a definitive diagnosis: successful clinical application of whole exome sequencing in a child with intractable inflammatory bowel disease.
Genet Med;
13(3): 255-62, 2011 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21173700
7.
Identification and characterization of a novel homozygous deletion in the alpha-N-acetylglucosaminidase gene in a patient with Sanfilippo type B syndrome (mucopolysaccharidosis IIIB).
Mol Genet Metab;
100(1): 51-6, 2010 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-20138557
8.
HUWE1 mutations in Juberg-Marsidi and Brooks syndromes: the results of an X-chromosome exome sequencing study.
BMJ Open;
6(4): e009537, 2016 Apr 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27130160
9.
Promoter polymorphisms in the nitric oxide synthase 3 gene are associated with ischemic stroke susceptibility in young black women.
Stroke;
36(9): 1848-51, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16100023
10.
Molecular analysis of fragile X syndrome.
Curr Protoc Hum Genet;
80: 9.5.1-9.5.19, 2014 Jan 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24510684
11.
Infrequency of two deletion mutations at the DFNB1 locus in patients and controls.
Am J Med Genet A;
146A(7): 934-6, 2008 Apr 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18324688
12.
Validation of a screening tool for the rapid and reliable detection of CGG trinucleotide repeat expansions in FMR1.
Genet Test Mol Biomarkers;
16(6): 465-70, 2012 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22224633
13.
Molecular analysis of Fragile X syndrome.
Curr Protoc Hum Genet;
Chapter 9: Unit 9.5, 2009 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19806593
14.
A case of progressive quadriceps weakness and elevated creatine kinase level mimicking inclusion body myositis.
Arthritis Care Res (Hoboken);
66(2): 328-33, 2014 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24022920
15.
A comprehensive evaluation of IL4 variants in ethnically diverse populations: association of total serum IgE levels and asthma in white subjects.
J Allergy Clin Immunol;
114(1): 80-7, 2004 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-15241348
Resultados
1 -
15
de 15
1
Próxima >
>>