Detalles de la búsqueda
1.
Clinical, neuroradiological, and molecular characterization of mitochondrial threonyl-tRNA-synthetase (TARS2)-related disorder.
Genet Med;
25(11): 100938, 2023 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37454282
2.
Clinical, biochemical and molecular characterization of 12 patients with pyruvate carboxylase deficiency treated with triheptanoin.
Mol Genet Metab;
139(2): 107605, 2023 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37207470
3.
Heterozygous Variants in KMT2E Cause a Spectrum of Neurodevelopmental Disorders and Epilepsy.
Am J Hum Genet;
104(6): 1210-1222, 2019 06 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31079897
4.
Molecular and clinical genetics of mitochondrial diseases due to POLG mutations.
Hum Mutat;
29(9): E150-72, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18546365
5.
De novo mutation in POLG leads to haplotype insufficiency and Alpers syndrome.
Mitochondrion;
9(5): 340-5, 2009 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19501198
6.
Expanding spectrum of congenital disorder of glycosylation Ig (CDG-Ig): sibs with a unique skeletal dysplasia, hypogammaglobulinemia, cardiomyopathy, genital malformations, and early lethality.
Am J Med Genet A;
143A(12): 1371-8, 2007 Jun 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17506107
7.
Glutaric acidemia type 1 in patients of Lumbee heritage from North Carolina.
Mol Genet Metab;
88(1): 90-2, 2006 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16466958
Resultados
1 -
7
de 7
1
Próxima >
>>