Detalles de la búsqueda
1.
Haploinsufficiency of ZFHX3, encoding a key player in neuronal development, causes syndromic intellectual disability.
Am J Hum Genet;
111(3): 509-528, 2024 Mar 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38412861
2.
Dominant KPNA3 Mutations Cause Infantile-Onset Hereditary Spastic Paraplegia.
Ann Neurol;
90(5): 738-750, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34564892
3.
Therapeutic Genome Editing and its Potential Enhancement through CRISPR Guide RNA and Cas9 Modifications.
Pediatr Endocrinol Rev;
14(4): 353-363, 2017 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28613045
4.
Chromosomal Microarray Analysis (CMA) a Clinical Diagnostic Tool in the Prenatal and Postnatal Settings.
Pediatr Endocrinol Rev;
13(1): 448-54, 2015 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26540760
5.
National Rapid Genome Sequencing in Neonatal Intensive Care.
JAMA Netw Open;
7(2): e240146, 2024 Feb 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38386321
6.
A novel neurodevelopmental syndrome caused by loss-of-function of the Zinc Finger Homeobox 3 (ZFHX3) gene.
medRxiv;
2023 May 24.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37292950
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