Detalles de la búsqueda
1.
Rare germline heterozygous missense variants in BRCA1-associated protein 1, BAP1, cause a syndromic neurodevelopmental disorder.
Am J Hum Genet;
109(2): 361-372, 2022 02 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35051358
2.
The benefit of diagnostic whole genome sequencing in schizophrenia and other psychotic disorders.
Mol Psychiatry;
27(3): 1435-1447, 2022 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34799694
3.
Pre-detection history of extensively drug-resistant tuberculosis in KwaZulu-Natal, South Africa.
Proc Natl Acad Sci U S A;
116(46): 23284-23291, 2019 11 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31659018
4.
Truncating variants in the SHANK1 gene are associated with a spectrum of neurodevelopmental disorders.
Genet Med;
23(10): 1912-1921, 2021 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34113010
5.
CSNK2B: A broad spectrum of neurodevelopmental disability and epilepsy severity.
Epilepsia;
62(7): e103-e109, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34041744
6.
Genetic testing in individuals with cerebral palsy.
Dev Med Child Neurol;
63(12): 1448-1455, 2021 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34114234
7.
A pathogenic variant in the SETBP1 hotspot results in a forme-fruste Schinzel-Giedion syndrome.
Am J Med Genet A;
182(8): 1947-1951, 2020 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32445275
8.
Somatic SLC35A2 variants in the brain are associated with intractable neocortical epilepsy.
Ann Neurol;
83(6): 1133-1146, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29679388
9.
NBEA: Developmental disease gene with early generalized epilepsy phenotypes.
Ann Neurol;
84(5): 788-795, 2018 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30269351
10.
Robust classification of protein variation using structural modelling and large-scale data integration.
Nucleic Acids Res;
44(6): 2501-13, 2016 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26926108
11.
Myosin Mutations and Sudden Sensorineural Hearing Loss: Results of Whole Exome Sequencing.
Otol Neurotol;
44(1): 16-20, 2023 01 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36509433
12.
Whole exome sequencing reveals potentially pathogenic variants in a small subset of premenopausal women with idiopathic osteoporosis.
Bone;
154: 116253, 2022 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34743040
13.
Serine biosynthesis defect due to haploinsufficiency of PHGDH causes retinal disease.
Nat Metab;
3(3): 366-377, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33758422
14.
New insights into tardive dyskinesia genetics: Implementation of whole-exome sequencing approach.
Prog Neuropsychopharmacol Biol Psychiatry;
94: 109659, 2019 08 30.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31153890
15.
Why are there hotspot mutations in the TP53 gene in human cancers?
Cell Death Differ;
25(1): 154-160, 2018 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29099487
16.
Role of WNT10A in failure of tooth development in humans and zebrafish.
Mol Genet Genomic Med;
5(6): 730-741, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29178643
17.
Real-time PyMOL visualization for Rosetta and PyRosetta.
PLoS One;
6(8): e21931, 2011.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-21857909
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