Detalles de la búsqueda
1.
Bilineal inheritance of pathogenic PKD1 and PKD2 variants in a Czech family with autosomal dominant polycystic kidney disease - a case report.
BMC Nephrol;
19(1): 163, 2018 07 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29973168
2.
Expanded phenotypic spectrum of neurodevelopmental and neurodegenerative disorder Bryant-Li-Bhoj syndrome with 38 additional individuals.
Eur J Hum Genet;
2024 Apr 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38678163
3.
Mutations in the heparan-sulfate proteoglycan glypican 6 (GPC6) impair endochondral ossification and cause recessive omodysplasia.
Am J Hum Genet;
84(6): 760-70, 2009 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-19481194
4.
Fatal neonatal nephrocutaneous syndrome in 18 Roma children with EGFR deficiency.
J Dermatol;
47(6): 663-668, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32250467
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