Detalles de la búsqueda
1.
Long-read HiFi sequencing of NUDT15: Phased full-gene haplotyping and pharmacogenomic allele discovery.
Hum Mutat;
43(11): 1557-1566, 2022 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36057977
2.
Genomic answers for children: Dynamic analyses of >1000 pediatric rare disease genomes.
Genet Med;
24(6): 1336-1348, 2022 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35305867
3.
Burkholderia pseudomallei sequencing identifies genomic clades with distinct recombination, accessory, and epigenetic profiles.
Genome Res;
25(1): 129-41, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25236617
4.
The complete methylome of Helicobacter pylori UM032.
BMC Genomics;
16: 424, 2015 Jun 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26031894
5.
Closing the gap: Solving complex medically relevant genes at scale.
medRxiv;
2024 Mar 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38562723
6.
Burkholderia pseudomallei sequencing identifies genomic clades with distinct recombination, accessory, and epigenetic profiles.
Genome Res;
25(4): 608, 2015 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25834186
7.
Comprehensive de novo mutation discovery with HiFi long-read sequencing.
Genome Med;
15(1): 34, 2023 05 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37158973
8.
Approaches to long-read sequencing in a clinical setting to improve diagnostic rate.
Sci Rep;
12(1): 16945, 2022 10 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36210382
9.
Long-read trio sequencing of individuals with unsolved intellectual disability.
Eur J Hum Genet;
29(4): 637-648, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33257779
10.
Variant phasing and haplotypic expression from long-read sequencing in maize.
Commun Biol;
3(1): 78, 2020 02 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32071408
11.
Structural variation and its potential impact on genome instability: Novel discoveries in the EGFR landscape by long-read sequencing.
PLoS One;
15(1): e0226340, 2020.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31940362
12.
A high-quality genome assembly from a single, field-collected spotted lanternfly (Lycorma delicatula) using the PacBio Sequel II system.
Gigascience;
8(10)2019 10 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31609423
13.
Single-Molecule Real-Time (SMRT) Full-Length RNA-Sequencing Reveals Novel and Distinct mRNA Isoforms in Human Bone Marrow Cell Subpopulations.
Genes (Basel);
10(4)2019 03 27.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30934798
14.
Comparative Genome Analysis of an Extensively Drug-Resistant Isolate of Avian Sequence Type 167 Escherichia coli Strain Sanji with Novel In Silico Serotype O89b:H9.
mSystems;
4(1)2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30834329
15.
A High-Quality De novo Genome Assembly from a Single Mosquito Using PacBio Sequencing.
Genes (Basel);
10(1)2019 01 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30669388
16.
A High-Quality, Long-Read De Novo Genome Assembly to Aid Conservation of Hawaii's Last Remaining Crow Species.
Genes (Basel);
9(8)2018 Aug 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30071683
17.
Reference Grade Characterization of Polymorphisms in Full-Length HLA Class I and II Genes With Short-Read Sequencing on the ION PGM System and Long-Reads Generated by Single Molecule, Real-Time Sequencing on the PacBio Platform.
Front Immunol;
9: 2294, 2018.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30337930
18.
Complete telomere-to-telomere de novo assembly of the Plasmodium falciparum genome through long-read (>11 kb), single molecule, real-time sequencing.
DNA Res;
23(4): 339-51, 2016 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27345719
19.
Correction: Long-read trio sequencing of individuals with unsolved intellectual disability.
Eur J Hum Genet;
29(4): 720, 2021 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33772160
20.
Complete genome sequence of Streptomyces sp. strain CFMR 7, a natural rubber degrading actinomycete isolated from Penang, Malaysia.
J Biotechnol;
214: 47-8, 2015 Nov 20.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26376470