Detalles de la búsqueda
1.
A dyadic approach to the delineation of diagnostic entities in clinical genomics.
Am J Hum Genet;
108(1): 8-15, 2021 01 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33417889
2.
De novo EIF2AK1 and EIF2AK2 Variants Are Associated with Developmental Delay, Leukoencephalopathy, and Neurologic Decompensation.
Am J Hum Genet;
106(4): 570-583, 2020 04 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32197074
3.
Genetic and phenotypic spectrum in the NONO-associated syndromic disorder.
Am J Med Genet A;
191(2): 469-478, 2023 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-36426740
4.
5q35 duplication presents with psychiatric and undergrowth phenotypes mediated by NSD1 overexpression and mTOR signaling downregulation.
Hum Genet;
140(4): 681-690, 2021 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-33389145
5.
Immune dysfunction in MGAT2-CDG: A clinical report and review of the literature.
Am J Med Genet A;
185(1): 213-218, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33044030
6.
The spectrum of brain malformations and disruptions in twins.
Am J Med Genet A;
185(9): 2690-2718, 2021 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-33205886
7.
De novo and inherited variants in ZNF292 underlie a neurodevelopmental disorder with features of autism spectrum disorder.
Genet Med;
22(3): 538-546, 2020 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31723249
8.
Autism and developmental disability caused by KCNQ3 gain-of-function variants.
Ann Neurol;
86(2): 181-192, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31177578
9.
Activating variants in PDGFRB result in a spectrum of disorders responsive to imatinib monotherapy.
Am J Med Genet A;
182(7): 1576-1591, 2020 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-32500973
10.
Response to Hamosh et al.
Am J Hum Genet;
108(9): 1809-1810, 2021 09 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-34478656
11.
Androgenetic chimerism as an etiology for Beckwith-Wiedemann syndrome: diagnosis and management.
Genet Med;
21(11): 2644-2649, 2019 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-31147633
12.
Perinatal distress in 1p36 deletion syndrome can mimic hypoxic ischemic encephalopathy.
Am J Med Genet A;
179(8): 1543-1546, 2019 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-31207089
13.
Autosomal-Dominant Multiple Pterygium Syndrome Is Caused by Mutations in MYH3.
Am J Hum Genet;
96(5): 841-9, 2015 May 07.
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| MEDLINE | ID: mdl-25957469
14.
De novo mutations in NALCN cause a syndrome characterized by congenital contractures of the limbs and face, hypotonia, and developmental delay.
Am J Hum Genet;
96(3): 462-73, 2015 Mar 05.
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| MEDLINE | ID: mdl-25683120
15.
Professional responsibilities regarding the provision, publication, and dissemination of patient phenotypes in the context of clinical genetic and genomic testing: points to consider-a statement of the American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG).
Genet Med;
20(2): 169-171, 2018 02.
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| MEDLINE | ID: mdl-29323668
16.
Natural history and genotype-phenotype correlations in 72 individuals with SATB2-associated syndrome.
Am J Med Genet A;
176(4): 925-935, 2018 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-29436146
17.
The embryonic myosin R672C mutation that underlies Freeman-Sheldon syndrome impairs cross-bridge detachment and cycling in adult skeletal muscle.
Hum Mol Genet;
24(12): 3348-58, 2015 Jun 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-25740846
18.
Mutations in PIEZO2 cause Gordon syndrome, Marden-Walker syndrome, and distal arthrogryposis type 5.
Am J Hum Genet;
94(5): 734-44, 2014 May 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-24726473
19.
Contractile properties of developing human fetal cardiac muscle.
J Physiol;
594(2): 437-52, 2016 Jan 15.
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| MEDLINE | ID: mdl-26460603
20.
Mutations in KCTD1 cause scalp-ear-nipple syndrome.
Am J Hum Genet;
92(4): 621-6, 2013 Apr 04.
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| MEDLINE | ID: mdl-23541344