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1.
Putative founder effect of Arg338* AP4M1 (SPG50) variant causing severe intellectual disability, epilepsy and spastic paraplegia: Report of three families.
Clin Genet;
103(3): 346-351, 2023 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36371792
2.
Clinical utility of periodic reinterpretation of CNVs of uncertain significance: an 8-year retrospective study.
Genome Med;
15(1): 39, 2023 05 23.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37221613
3.
Deletion of chr7p22 and chr15q11: Two Familial Cases of Immune Deficiency: Extending the Phenotype Toward Dysimmunity.
Front Immunol;
10: 1871, 2019.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31474980
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