Detalles de la búsqueda
1.
Higher precision, first tier newborn screening for metachromatic leukodystrophy using 16:1-OH-sulfatide.
Mol Genet Metab;
142(1): 108436, 2024 May.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38552449
2.
New insights and potential biomarkers for intraventricular hemorrhage in extremely premature infant, case-control study.
Pediatr Res;
2024 Mar 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38467704
3.
Natural history of GM1 gangliosidosis-Retrospective cohort study of 61 French patients from 1998 to 2019.
J Inherit Metab Dis;
46(5): 972-981, 2023 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37381921
4.
Disentangling molecular and clinical stratification patterns in beta-galactosidase deficiency.
J Med Genet;
59(4): 377-384, 2022 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33737400
5.
Neuronal ceroïd-lipofuscinosis: Clinical, electroencephalographic, imaging, and genetic study of a maghrebian series.
Clin Genet;
102(2): 157-160, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35796208
6.
Influence of Probiotics Administration Before Liver Resection in Patients with Liver Disease: A Randomized Controlled Trial.
World J Surg;
46(3): 656-665, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34837121
7.
Analysis of Enzyme Activity and Cellular Function for the N80S and S480F Asparagine Synthetase Variants Expressed in a Child with Asparagine Synthetase Deficiency.
Int J Mol Sci;
24(1)2022 Dec 29.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36613999
8.
Cystinuria: clinical practice recommendation.
Kidney Int;
99(1): 48-58, 2021 01.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32918941
9.
Heterogenous Clinical Landscape in a Consanguineous Malonic Aciduria Family.
Int J Mol Sci;
22(23)2021 Nov 23.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34884438
10.
Optimization of ion trajectories in a dynamically harmonized Fourier-transform ion cyclotron resonance cell using a design of experiments strategy.
Rapid Commun Mass Spectrom;
34(7): e8659, 2020 Apr 15.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31800128
11.
Hypertonic sodium lactate improves microcirculation, cardiac function, and inflammation in a rat model of sepsis.
Crit Care;
24(1): 354, 2020 06 16.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32546181
12.
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis: A Rare Complication of an Ultrarare Lysosomal Storage Disease.
J Pediatr Hematol Oncol;
42(4): 310-312, 2020 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31318819
13.
A new optimization strategy for MALDI FTICR MS tissue analysis for untargeted metabolomics using experimental design and data modeling.
Anal Bioanal Chem;
411(17): 3891-3903, 2019 Jul.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31093699
14.
A Novel Mutation c.153 C>A in a Tunisian Girl With Wolman Disease and Unusual Presentation: Hemophagocytic Lymphohistiocytosis.
J Pediatr Hematol Oncol;
41(3): e193-e196, 2019 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29702543
15.
Analysis of Mucopolysaccharidosis Type VI through Integrative Functional Metabolomics.
Int J Mol Sci;
20(2)2019 Jan 21.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30669586
16.
Unveiling metabolic remodeling in mucopolysaccharidosis type III through integrative metabolomics and pathway analysis.
J Transl Med;
16(1): 248, 2018 09 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30180851
17.
Functional assessment of creatine transporter in control and X-linked SLC6A8-deficient fibroblasts.
Mol Genet Metab;
123(4): 463-471, 2018 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29478817
18.
Advances in metabolome information retrieval: turning chemistry into biology. Part II: biological information recovery.
J Inherit Metab Dis;
41(3): 393-406, 2018 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28842777
19.
Advances in metabolome information retrieval: turning chemistry into biology. Part I: analytical chemistry of the metabolome.
J Inherit Metab Dis;
41(3): 379-391, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28840392
20.
Acute Respiratory Infection Unveiling CPT II Deficiency.
Int J Mol Sci;
19(10)2018 Sep 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30262761