Detalles de la búsqueda
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Clinico-biological refinement of BCL11B-related disorder and identification of an episignature: A series of 20 unreported individuals.
Genet Med;
26(1): 101007, 2024 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37860968
2.
Rotational Position of the Aortic Root is Associated with Increased Aortic Dimensions in Marfan and Loeys-Dietz Syndrome.
Pediatr Cardiol;
42(5): 1157-1161, 2021 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33847800
3.
An unusual cause for Coffin-Lowry syndrome: Three brothers with a novel microduplication in RPS6KA3.
Am J Med Genet A;
179(12): 2357-2364, 2019 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-31512387
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Genetics 101: When to Refer.
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Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37704348
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Exome sequencing identified a novel HIST1H1E heterozygous protein-truncating variant in a 6-month-old male patient with Rahman syndrome: A case report.
Clin Case Rep;
10(2): e05370, 2022 Feb.
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| MEDLINE | ID: mdl-35154720
6.
Clinically available testing options resulting in diagnosis in post-exome clinic at one medical center.
Front Genet;
13: 887698, 2022.
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| MEDLINE | ID: mdl-35937981
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