Detalles de la búsqueda
1.
Hemophagocytic Lymphohistiocytosis: A Rare Complication of an Ultrarare Lysosomal Storage Disease.
J Pediatr Hematol Oncol;
42(4): 310-312, 2020 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31318819
2.
Neuromuscular Involvement in Glycogen Storage Disease Type III in Fifty Tunisian Patients: Phenotype and Natural History in Young Patients.
Neuropediatrics;
50(1): 22-30, 2019 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30308687
3.
High Frequency of Cardiovascular Complications in Tunisian Kawasaki Disease Patients: Need for a Further Awareness.
J Trop Pediatr;
65(3): 217-223, 2019 Jun 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29982732
4.
Correction to: Full title: peripheral venous catheter complications in children: predisposing factors in a multicenter prospective cohort study.
BMC Pediatr;
18(1): 307, 2018 09 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30249232
5.
Patient-management Problem (PMP) for paediatrics learning: Value and students perceptions.
Tunis Med;
96(1): 1-5, 2018 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30324984
6.
Peripheral venous catheter complications in children: predisposing factors in a multicenter prospective cohort study.
BMC Pediatr;
17(1): 208, 2017 12 19.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29258474
7.
A de-novo large deletion of 2.8 kb produced in the ABCD1 gene causing adrenoleukodystrophy disease.
Biochem Cell Biol;
94(3): 265-9, 2016 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27248780
8.
A Founder Effect of c.257 + 2T > C Mutation in NCF2 Gene Underlies Severe Chronic Granulomatous Disease in Eleven Patients.
J Clin Immunol;
36(6): 547-54, 2016 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27220316
9.
1471 delTTCT a Common Mutation of Tunisian Patients with Lysinuric Protein Intolerance.
Clin Lab;
61(12): 1973-7, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26882824
10.
[Cystic fibrosis: A report of 33 pediatric Tunisian cases]. / La mucoviscidose chez L'Enfant Tunisien: a porpos de 33 observations.
Tunis Med;
93(8-9): 569-73, 2015.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-26815526
11.
TTCT 1471 mutation in lysnuric protein intolerance: Clinical features of a Tunisian paediatric series.
Tunis Med;
102(5): 284-288, 2024 May 05.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-38801286
12.
Molecular characterization of X-linked adrenoleukodystrophy in a Tunisian family: identification of a novel missense mutation in the ABCD1 gene.
Neurodegener Dis;
12(4): 207-11, 2013.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23651979
13.
[Rosai -Dorfman disease: a two cases report]. / La maladie de Rosai Dorfman : a propos de deux observations.
Tunis Med;
89(5): 497-501, 2011 May.
Artículo
en Francés
| MEDLINE | ID: mdl-21557191
14.
Congenital hyperinsulinism: review of 12 Tunisian cases.
Tunis Med;
89(4): 369-73, 2011 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21484688
15.
Morning specimen is not representative of metabolic control in Tunisian children with phenylketonuria: a repeated cross-sectional study.
J Pediatr Endocrinol Metab;
2020 Jul 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32653876
16.
Quality of life and associated factors in parents of children with late diagnosed phenylketonuria. A cross sectional study in a developing country (Tunisia).
J Pediatr Endocrinol Metab;
33(7): 901-913, 2020 Jul 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32639944
17.
Role play for genetic counseling learning: Value and students perceptions.
Tunis Med;
97(3): 426-431, 2019 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31729716
18.
A lower energetic, protein and uncooked cornstarch intake is associated with a more severe outcome in glycogen storage disease type III: an observational study of 50 patients.
J Pediatr Endocrinol Metab;
31(9): 979-986, 2018 Sep 25.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30110253
19.
Renal Involvement in 2 Siblings With Cockayne Syndrome.
Iran J Kidney Dis;
11(3): 253-255, 2017 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28575888
20.
A novel homozygous missense mutation in the insulin receptor gene results in an atypical presentation of Rabson-Mendenhall syndrome.
Eur J Med Genet;
59(1): 16-9, 2016 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-26691667