Detalles de la búsqueda
1.
Interpreting type 1 diabetes risk with genetics and single-cell epigenomics.
Nature;
594(7863): 398-402, 2021 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34012112
2.
Systematic analysis of binding of transcription factors to noncoding variants.
Nature;
591(7848): 147-151, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33505025
3.
Mapping genetic effects on cell type-specific chromatin accessibility and annotating complex immune trait variants using single nucleus ATAC-seq in peripheral blood.
PLoS Genet;
19(6): e1010759, 2023 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37289818
4.
Glucocorticoid signaling in pancreatic islets modulates gene regulatory programs and genetic risk of type 2 diabetes.
PLoS Genet;
17(5): e1009531, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33983929
5.
FOXO1 mitigates the SMAD3/FOXL2C134W transcriptomic effect in a model of human adult granulosa cell tumor.
J Transl Med;
19(1): 90, 2021 02 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33639972
6.
Pgltools: a genomic arithmetic tool suite for manipulation of Hi-C peak and other chromatin interaction data.
BMC Bioinformatics;
18(1): 207, 2017 Apr 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28388874
7.
Whole genome sequencing in patients with retinitis pigmentosa reveals pathogenic DNA structural changes and NEK2 as a new disease gene.
Proc Natl Acad Sci U S A;
110(40): 16139-44, 2013 Oct 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24043777
8.
Comparative genome analysis of Pseudomonas knackmussiiâ B13, the first bacterium known to degrade chloroaromatic compounds.
Environ Microbiol;
17(1): 91-104, 2015 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24803113
9.
Mutational screening of splicing factor genes in cases with autosomal dominant retinitis pigmentosa.
Mol Vis;
20: 843-51, 2014.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24959063
10.
An integrated map of cell type-specific gene expression in pancreatic islets.
bioRxiv;
2023 Feb 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778506
11.
An Integrated Map of Cell Type-Specific Gene Expression in Pancreatic Islets.
Diabetes;
72(11): 1719-1728, 2023 Nov 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37582230
12.
Genetic discovery and risk prediction for type 1 diabetes in individuals without high-risk HLA-DR3/DR4 haplotypes.
medRxiv;
2023 Dec 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37986756
13.
Type 1 diabetes risk genes mediate pancreatic beta cell survival in response to proinflammatory cytokines.
Cell Genom;
2(12): 100214, 2022 Dec 14.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36778047
14.
Next generation sequencing of pooled samples reveals new SNRNP200 mutations associated with retinitis pigmentosa.
Hum Mutat;
32(6): E2246-58, 2011 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21618346
15.
Human iPSC-Derived Retinal Pigment Epithelium: A Model System for Prioritizing and Functionally Characterizing Causal Variants at AMD Risk Loci.
Stem Cell Reports;
12(6): 1342-1353, 2019 06 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31080113
16.
Subtle changes in chromatin loop contact propensity are associated with differential gene regulation and expression.
Nat Commun;
10(1): 1054, 2019 03 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30837461
17.
Allele-specific NKX2-5 binding underlies multiple genetic associations with human electrocardiographic traits.
Nat Genet;
51(10): 1506-1517, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31570892
18.
Insights into the Mutational Burden of Human Induced Pluripotent Stem Cells from an Integrative Multi-Omics Approach.
Cell Rep;
24(4): 883-894, 2018 07 24.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30044985
19.
Large-Scale Profiling Reveals the Influence of Genetic Variation on Gene Expression in Human Induced Pluripotent Stem Cells.
Cell Stem Cell;
20(4): 533-546.e7, 2017 04 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28388430
20.
iPSCORE: A Resource of 222 iPSC Lines Enabling Functional Characterization of Genetic Variation across a Variety of Cell Types.
Stem Cell Reports;
8(4): 1086-1100, 2017 04 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-28410642