Detalles de la búsqueda
1.
Natural history of KBG syndrome in a large European cohort.
Hum Mol Genet;
31(24): 4131-4142, 2022 12 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35861666
2.
Olfactory bulb anomalies in KBG syndrome mouse model and patients.
BMC Med;
22(1): 158, 2024 Apr 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38616269
3.
TFIIH stabilization recovers the DNA repair and transcription dysfunctions in thermo-sensitive trichothiodystrophy.
Hum Mutat;
43(12): 2222-2233, 2022 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36259739
4.
Comprehensive variant spectrum of the CNGA3 gene in patients affected by achromatopsia.
Hum Mutat;
43(7): 832-858, 2022 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35332618
5.
Induced Pluripotent Stem Cell (iPSC) Lines from a Family with Resistant Epileptic Encephalopathy Caused by Compound Heterozygous Mutations in SZT2 Gene.
Int J Mol Sci;
23(21)2022 Oct 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36361881
6.
Copy number variation analysis implicates novel pathways in patients with oculo-auriculo-vertebral-spectrum and congenital heart defects.
Clin Genet;
100(3): 268-279, 2021 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33988253
7.
A clinical scoring system for congenital contractural arachnodactyly.
Genet Med;
22(1): 124-131, 2020 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31316167
8.
Frequency of Usher gene mutations in non-syndromic hearing loss: higher variability of the Usher phenotype.
J Hum Genet;
65(10): 855-864, 2020 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32467589
9.
Characterization of intellectual disability and autism comorbidity through gene panel sequencing.
Hum Mutat;
40(9): 1346-1363, 2019 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31209962
10.
Metastatic cylindrocarcinoma in Brooke-Spiegler Syndrome - Report of a case and review of the literature.
J Dtsch Dermatol Ges;
19(1): 125-128, 2021 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32833298
11.
Metastasierendes Zylindrokarzinom beim Brooke-Spiegler-Syndrom - Fallbericht und Literaturübersicht.
J Dtsch Dermatol Ges;
19(1): 125-128, 2021 Jan.
Artículo
en Alemán
| MEDLINE | ID: mdl-33491901
12.
Characterization of intellectual disability and autism comorbidity through gene panel sequencing.
Hum Mutat;
41(6): 1183, 2020 Jun.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32400065
13.
Clinical aspects of Fanconi anemia individuals with the same mutation of FANCF identified by next generation sequencing.
Birth Defects Res A Clin Mol Teratol;
103(12): 1003-10, 2015 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-26033879
14.
Expanding the mutational spectrum of CRLF1 in Crisponi/CISS1 syndrome.
Hum Mutat;
35(4): 424-33, 2014 Apr.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24488861
15.
Molecular analysis, pathogenic mechanisms, and readthrough therapy on a large cohort of Kabuki syndrome patients.
Hum Mutat;
35(7): 841-50, 2014 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24633898
16.
Defining the phenotype associated with microduplication reciprocal to Sotos syndrome microdeletion.
Am J Med Genet A;
164A(8): 2084-90, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24819041
17.
SIL1 mutations and clinical spectrum in patients with Marinesco-Sjogren syndrome.
Brain;
136(Pt 12): 3634-44, 2013 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24176978
18.
Update of PAX2 mutations in renal coloboma syndrome and establishment of a locus-specific database.
Hum Mutat;
33(3): 457-66, 2012 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22213154
19.
Molecular characterization of 11 Italian patients with Darier disease.
Eur J Dermatol;
21(3): 334-8, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-21527373
20.
Spondylo-epiphyseal dysplasia, Maroteaux type (pseudo-Morquio syndrome type 2), and parastremmatic dysplasia are caused by TRPV4 mutations.
Am J Med Genet A;
152A(6): 1443-9, 2010 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-20503319