Detalles de la búsqueda
1.
Assortative mating and parental genetic relatedness contribute to the pathogenicity of variably expressive variants.
Am J Hum Genet;
110(12): 2015-2028, 2023 Dec 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37979581
2.
Investigations of an individual with a Marfanoid habitus, mild intellectual disability, and severe social anxiety identifies PCDHGA5 as a candidate neurodevelopmental disorder gene.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
: e32087, 2024 Apr 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38591859
3.
Biallelic loss-of-function variants in CACHD1 cause a novel neurodevelopmental syndrome with facial dysmorphism and multisystem congenital abnormalities.
Genet Med;
26(4): 101057, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38158856
4.
Functional and clinical studies reveal pathophysiological complexity of CLCN4-related neurodevelopmental condition.
Mol Psychiatry;
28(2): 668-697, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36385166
5.
A multidisciplinary and structured investigation of three suspected clusters of transverse upper limb reduction defects in France.
Eur J Epidemiol;
2024 Apr 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38671254
6.
Author Correction: RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6.
Nature;
561(7722): E7, 2018 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29977062
7.
RSPO2 inhibition of RNF43 and ZNRF3 governs limb development independently of LGR4/5/6.
Nature;
557(7706): 564-569, 2018 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29769720
8.
Overlapping cortical malformations in patients with pathogenic variants in GRIN1 and GRIN2B.
J Med Genet;
60(2): 183-192, 2023 02.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35393335
9.
Perinatal presentations of non-immune hydrops fetalis due to recessive PIEZO1 disease: A challenging fetal diagnosis.
Clin Genet;
103(5): 560-565, 2023 05.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36453701
10.
Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome.
Am J Med Genet A;
191(1): 52-63, 2023 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36196855
11.
Phenotypic spectrum and genomics of undiagnosed arthrogryposis multiplex congenita.
J Med Genet;
59(6): 559-567, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33820833
12.
Targeted next-generation sequencing in a large series of fetuses with severe renal diseases.
Hum Mutat;
43(3): 347-361, 2022 03.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35005812
13.
Prenatal phenotyping: A community effort to enhance the Human Phenotype Ontology.
Am J Med Genet C Semin Med Genet;
190(2): 231-242, 2022 06.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35872606
14.
Complex Compound Inheritance of Lethal Lung Developmental Disorders Due to Disruption of the TBX-FGF Pathway.
Am J Hum Genet;
104(2): 213-228, 2019 02 07.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30639323
15.
A Gardos channelopathy associated with nonimmune hydrops and fetal loss.
Clin Genet;
102(6): 543-547, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36031591
16.
Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study.
Clin Genet;
102(2): 117-122, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35470444
17.
Identifying phenotypic expansions for congenital diaphragmatic hernia plus (CDH+) using DECIPHER data.
Am J Med Genet A;
188(10): 2958-2968, 2022 10.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35904974
18.
Exome sequencing efficacy and phenotypic expansions involving esophageal atresia/tracheoesophageal fistula plus.
Am J Med Genet A;
188(12): 3492-3504, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36135330
19.
Terminal 6q deletions cause brain malformations, a phenotype mimicking heterozygous DLL1 pathogenic variants: A multicenter retrospective case series.
Prenat Diagn;
42(1): 118-135, 2022 Jan.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34894355
20.
The spectrum of heart defects in the TRAF7-related multiple congenital anomalies-intellectual disability syndrome.
Proc Natl Acad Sci U S A;
121(12): e2317601121, 2024 Mar 19.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38466850