Detalles de la búsqueda
1.
Classification of missense variants in the N-methyl-d-aspartate receptor GRIN gene family as gain- or loss-of-function.
Hum Mol Genet;
32(19): 2857-2871, 2023 09 16.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37369021
2.
Electroencephalographic Correlates of Clinical Severity in the Natural history study of RTT and Related Disorders.
Ann Neurol;
2024 May 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38721759
3.
De novo GRIN variants in M3 helix associated with neurological disorders control channel gating of NMDA receptor.
Cell Mol Life Sci;
81(1): 153, 2024 Mar 28.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38538865
4.
CDKL5 deficiency disorder and other infantile-onset genetic epilepsies.
Dev Med Child Neurol;
66(4): 456-468, 2024 Apr.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37771170
5.
Clinical and functional consequences of GRIA variants in patients with neurological diseases.
Cell Mol Life Sci;
80(11): 345, 2023 Nov 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37921875
6.
Expression of hyperpolarization-activated current (Ih) in zonally defined vestibular calyx terminals of the crista.
J Neurophysiol;
129(6): 1468-1481, 2023 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37198134
7.
Multisite Study of Evoked Potentials in Rett Syndrome.
Ann Neurol;
89(4): 790-802, 2021 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33480039
8.
Sodium channel blockers for the treatment of epilepsy in CDKL5 deficiency disorder: Findings from a multicenter cohort.
Epilepsy Behav;
118: 107946, 2021 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33848848
9.
Cerebral visual impairment in CDKL5 deficiency disorder: vision as an outcome measure.
Dev Med Child Neurol;
63(11): 1308-1315, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34028805
10.
Automated syndrome diagnosis by three-dimensional facial imaging.
Genet Med;
22(10): 1682-1693, 2020 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32475986
11.
Characterizing the phenotypic effect of Xq28 duplication size in MECP2 duplication syndrome.
Clin Genet;
95(5): 575-581, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30788845
12.
The array of clinical phenotypes of males with mutations in Methyl-CpG binding protein 2.
Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet;
180(1): 55-67, 2019 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30536762
13.
AMPA receptor-mediated rapid EPSCs in vestibular calyx afferents.
J Neurophysiol;
117(6): 2312-2323, 2017 06 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-28298303
14.
Autonomous CaMKII requires further stimulation by Ca2+/calmodulin for enhancing synaptic strength.
FASEB J;
28(8): 3810-9, 2014 Aug.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24843070
15.
Psychometric Assessment of the Rett Syndrome Caregiver Assessment of Symptom Severity (RCASS).
J Autism Dev Disord;
2024 Mar 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38438817
16.
Trofinetide Treatment Demonstrates a Benefit Over Placebo for the Ability to Communicate in Rett Syndrome.
Pediatr Neurol;
152: 63-72, 2024 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-38232652
17.
A review of the Rett Syndrome Behaviour Questionnaire and its utilization in the assessment of symptoms associated with Rett syndrome.
Front Pediatr;
11: 1229553, 2023.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37635789
18.
Top Caregiver Concerns in Rett syndrome and related disorders: data from the US Natural History Study.
Res Sq;
2023 Mar 20.
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| MEDLINE | ID: mdl-36993737
19.
Top caregiver concerns in Rett syndrome and related disorders: data from the US natural history study.
J Neurodev Disord;
15(1): 33, 2023 10 13.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37833681
20.
Trofinetide for the treatment of Rett syndrome: a randomized phase 3 study.
Nat Med;
29(6): 1468-1475, 2023 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37291210